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羊水穿刺結(jié)果 1qh+,唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn),有無(wú)問(wèn)題?

21.三體綜合征

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):唐氏篩查21三體綜合癥高風(fēng)險(xiǎn):羊水穿刺結(jié)果:G帶核型46,XN,1qh+。請(qǐng)問(wèn)有沒(méi)有問(wèn)題

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    陳德暉 主任醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    羊水穿刺結(jié)果顯示 G 帶核型 46,XN,1qh+,且唐氏篩查 21 三體綜合癥高風(fēng)險(xiǎn)。這一情況較為復(fù)雜,需要綜合多方面因素判斷,包括染色體異常的影響、胎兒發(fā)育狀況、家族遺傳史等。 1. 染色體異常影響:1qh+屬于染色體的一種變異,但多數(shù)情況下可能是良性的變異。然而,結(jié)合唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn),需要進(jìn)一步評(píng)估其對(duì)胎兒健康的潛在影響。 2. 胎兒發(fā)育狀況:需密切關(guān)注超聲檢查中胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育指標(biāo),如器官形成、生長(zhǎng)速度等,以判斷是否存在發(fā)育異常。 3. 家族遺傳史:了解家族中是否有遺傳疾病史,這有助于評(píng)估胎兒出現(xiàn)遺傳問(wèn)題的風(fēng)險(xiǎn)。 4. 孕婦年齡:孕婦年齡較大時(shí),胎兒出現(xiàn)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)增加。 5. 后續(xù)檢查建議:可能需要進(jìn)行更詳細(xì)的基因檢測(cè),如無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)等,以獲取更準(zhǔn)確的信息。 綜合來(lái)看,羊水穿刺結(jié)果和唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)提示存在胎兒異常的可能性,但不能僅憑此確診。需要進(jìn)一步檢查和評(píng)估,由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生根據(jù)具體情況給出準(zhǔn)確的診斷和建議。

    2025-03-31 07:29
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    您好,就您的情況檢查結(jié)果顯示是唐氏高危,需要積極到三甲醫(yī)院進(jìn)行羊穿檢查確定是否繼續(xù)妊娠,不要輕視。

    2016-01-26 05:03
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱(chēng)先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類(lèi)型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

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    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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