羊水穿刺結(jié)果 1qh+，唐氏篩查高風險，有無問題？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：唐氏篩查21三體綜合癥高風險:羊水穿刺結(jié)果:G帶核型46，XN，1qh+。請問有沒有問題
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回答2
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陳德暉 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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羊水穿刺結(jié)果顯示 G 帶核型 46，XN，1qh+，且唐氏篩查 21 三體綜合癥高風險。這一情況較為復(fù)雜，需要綜合多方面因素判斷，包括染色體異常的影響、胎兒發(fā)育狀況、家族遺傳史等。 1. 染色體異常影響：1qh+屬于染色體的一種變異，但多數(shù)情況下可能是良性的變異。然而，結(jié)合唐氏篩查高風險，需要進一步評估其對胎兒健康的潛在影響。 2. 胎兒發(fā)育狀況：需密切關(guān)注超聲檢查中胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育指標，如器官形成、生長速度等，以判斷是否存在發(fā)育異常。 3. 家族遺傳史：了解家族中是否有遺傳疾病史，這有助于評估胎兒出現(xiàn)遺傳問題的風險。 4. 孕婦年齡：孕婦年齡較大時，胎兒出現(xiàn)染色體異常的風險相對增加。 5. 后續(xù)檢查建議：可能需要進行更詳細的基因檢測，如無創(chuàng) DNA 檢測等，以獲取更準確的信息。 綜合來看，羊水穿刺結(jié)果和唐氏篩查高風險提示存在胎兒異常的可能性，但不能僅憑此確診。需要進一步檢查和評估，由專業(yè)醫(yī)生根據(jù)具體情況給出準確的診斷和建議。
2025-03-31 07:29
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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您好，就您的情況檢查結(jié)果顯示是唐氏高危，需要積極到三甲醫(yī)院進行羊穿檢查確定是否繼續(xù)妊娠，不要輕視。
2016-01-26 05:03
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