孩子晚上睡覺(jué)有貓叫聲被診貓叫綜合征是何因
最近段時(shí)間我的孩子老是在晚上睡覺(jué)的時(shí)候,出現(xiàn)了貓叫聲,剛開(kāi)始以為是孩子感覺(jué)好玩,或者是夢(mèng)見(jiàn)什么了,可后來(lái)發(fā)現(xiàn)不是,去檢查說(shuō)貓叫綜合征,這個(gè)怎么回事啊。
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回答5
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黃莉 副主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,通常由染色體缺失引起。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,涉及遺傳、胚胎發(fā)育等多個(gè)方面。患兒會(huì)出現(xiàn)特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等多種癥狀。 1.遺傳因素:患兒的第 5 號(hào)染色體短臂缺失,這是導(dǎo)致貓叫綜合征的主要遺傳原因。 2.胚胎發(fā)育異常:在胚胎發(fā)育過(guò)程中,染色體發(fā)生異常變化,影響了正常的基因表達(dá)和功能。 3.環(huán)境影響:孕婦在孕期接觸有害物質(zhì),如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等,可能增加胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 4.高齡產(chǎn)婦:年齡較大的孕婦,其卵子質(zhì)量下降,染色體發(fā)生異常的概率相對(duì)較高。 5.家族遺傳傾向:如果家族中有染色體異常疾病的病史,后代患病的可能性會(huì)增加。 貓叫綜合征目前尚無(wú)特效治療方法,但早期的診斷和干預(yù)可以幫助患兒提高生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院的兒科或遺傳科進(jìn)行綜合評(píng)估和康復(fù)治療。
2025-03-30 18:55
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回答4
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好,小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、。貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙。
2016-01-26 17:17
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回答3
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,小兒貓叫綜合征目前尚無(wú)理想的治療手段,主要對(duì)癥支持治療和良好的護(hù)理。小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候:生長(zhǎng)障礙,斜視,白內(nèi)障,1/3病例可有先天性心血管畸形,腎及各種骨骼畸形,痙攣性步態(tài)等。對(duì)癥治療只要是針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行藥物或手術(shù)治療。
2016-01-26 14:32
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征一種常見(jiàn)的孩子疾病,是先天語(yǔ)言缺失的表現(xiàn),目前醫(yī)學(xué)尚沒(méi)有可以治愈的方法,但是這個(gè)病會(huì)隨著時(shí)間的增長(zhǎng)而逐漸消失。
2016-01-26 10:23
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,現(xiàn)類(lèi)似“貓叫綜合征”的患兒,15%是因?yàn)楦改赣腥旧w出現(xiàn)異常,但是即使父母健康,也會(huì)誕生患病嬰兒。如同這名11歲的患兒,父母均是健康人士,且二胎是一名健康的男孩,沒(méi)有任何異常,由此可見(jiàn),孩子出現(xiàn)此癥狀帶有一定的偶然性。備孕的父母可以到醫(yī)院進(jìn)行遺傳病發(fā)病史咨詢(xún)
2016-01-26 00:05
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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