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36 歲二胎唐篩結(jié)果 1/245 意味著什么

21.三體綜合征

我36歲懷第二個(gè)寶寶查唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)1/245患者女36歲曾經(jīng)治療情況和效果:無(wú)想得到怎樣的幫助:看結(jié)果()

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    喬萍 主任醫(yī)師

    肇慶市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    普通兒科

    唐氏綜合征篩查結(jié)果為 1/245 屬于高風(fēng)險(xiǎn)。這提示胎兒存在患唐氏綜合征的可能性,但不能確診。需進(jìn)一步檢查,如無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺等。唐氏綜合征是一種染色體異常疾病,會(huì)導(dǎo)致智力障礙、特殊面容等。 1. 唐篩原理:通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中的某些指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素,評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。 2. 高風(fēng)險(xiǎn)原因:可能與孕婦年齡較大、家族遺傳史、孕期接觸有害物質(zhì)、病毒感染、染色體異常等有關(guān)。 3. 進(jìn)一步檢查:無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)通過(guò)抽取孕婦外周血,對(duì)胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析,準(zhǔn)確率較高;羊水穿刺是確診的金標(biāo)準(zhǔn),但有一定風(fēng)險(xiǎn)。 4. 檢查時(shí)機(jī):無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)一般在孕 12 - 22 周進(jìn)行,羊水穿刺在孕 16 - 24 周進(jìn)行。 5. 后續(xù)處理:若進(jìn)一步檢查結(jié)果正常,可繼續(xù)妊娠并按時(shí)產(chǎn)檢;若確診,需綜合評(píng)估,決定是否終止妊娠。 總之,唐篩高風(fēng)險(xiǎn)不必過(guò)度驚慌,應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的進(jìn)一步檢查方法,以明確胎兒情況,做出明智決策。

    2025-03-28 02:32
  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    你好根據(jù)你所說(shuō)的情況那你現(xiàn)在唐氏篩查的的風(fēng)險(xiǎn)值比較大了那么這個(gè)胎兒有要能出現(xiàn)畸形的所以建議你最好做一個(gè)羊水穿刺那么檢查胎兒染色體看有沒(méi)有問(wèn)題同時(shí)因?yàn)槟愕哪昙o(jì)比較大一般只要超過(guò)30那胎兒出現(xiàn)畸形的機(jī)率相對(duì)就比較大所以更要做個(gè)羊水穿刺來(lái)了解胎兒染色體的情況還可以在孕五個(gè)半月時(shí)做個(gè)三維彩超排除胎兒畸形的

    2016-01-27 01:14
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    孔書(shū)雪 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    你好,唐氏篩查檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)為高風(fēng)險(xiǎn)的,也就是說(shuō)懷唐氏兒的幾率是比較大的。建議你可以在孕16-20周內(nèi)進(jìn)行羊水穿刺檢測(cè),準(zhǔn)確率達(dá)到99%,確診后可以及時(shí)終止妊娠的。

    2016-01-26 19:41
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    你好,根據(jù)你的描述,屬于高風(fēng)險(xiǎn)。唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)1/245,正常值低于1/250,這種情況建議做羊水穿刺確診。

    2016-01-26 17:23
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級(jí)甲等

    婦產(chǎn)科

    您好,您的唐氏篩查報(bào)告顯示您的寶寶是唐氏綜合癥高風(fēng)險(xiǎn)由于您已經(jīng)三十六歲了,屬于高齡孕婦,是不需要做唐氏篩查的,因?yàn)楦啐g孕婦的寶寶是唐氏綜合癥高風(fēng)險(xiǎn),需要直接做羊水穿刺

    2016-01-26 14:07
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

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    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動(dòng)脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  擅長(zhǎng)帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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