地中海貧血基因型 aa/aa,BIVS-2-654/BIVS-2-654 屬何類型及如何應(yīng)對
地中海貧血基因型aa/aa,BIVS-2-654/BIVS-2-654是屬于哪種類型的地中海貧血曾經(jīng)的治療情況和效果:就是一直貧血,說是地中海貧血,肝脾都有腫大,沒有治療過
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王秀菊 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
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地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病,基因型 aa/aa,BIVS-2-654/BIVS-2-654 屬于中間型地中海貧血。其發(fā)病機(jī)制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療措施及日常注意事項(xiàng)等都需要了解。 1.發(fā)病機(jī)制:由于遺傳因素導(dǎo)致血紅蛋白中珠蛋白鏈合成障礙,引起紅細(xì)胞壽命縮短和破壞增加。 2.癥狀表現(xiàn):常有貧血、黃疸、肝脾腫大等。 3.診斷方法:通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等明確診斷。 4.治療措施:一般包括輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植等。 5.日常注意事項(xiàng):注意休息,避免勞累和感染;飲食均衡,多攝入富含蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)的食物。 中間型地中海貧血需要長期管理和治療,患者應(yīng)定期復(fù)查,遵循醫(yī)生建議,以提高生活質(zhì)量。
2025-03-27 18:14
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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健康指導(dǎo):你好,根據(jù)你提供的情況,建議你這樣的情況要根據(jù)醫(yī)生用藥治療,增加新鮮蔬菜和水果的攝入,同時(shí)飲食要清淡飲食,增加水分的攝入,平時(shí)每天要及時(shí)補(bǔ)充水分,晚上早點(diǎn)睡覺,建議平時(shí)飲食規(guī)律。
2016-01-26 13:44
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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