新生兒患貓叫綜合征有何表現(xiàn)及應(yīng)對(duì)方法
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):一個(gè)朋友家最近才添了一個(gè)小孩子,一家子都很高興,可在高興之余卻發(fā)現(xiàn)孩子與其他孩子有點(diǎn)不一樣趕緊跑到醫(yī)院去請(qǐng)教醫(yī)生,說(shuō)是孩子得了貓叫綜合征。
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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盧成瑜 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種罕見(jiàn)的染色體異常疾病,患兒通常有特殊面容、哭聲異常等表現(xiàn)。治療以對(duì)癥支持為主,包括康復(fù)訓(xùn)練等。 1. 癥狀表現(xiàn):患兒多有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等??蘼曒p且似貓叫,還可能伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。 2. 發(fā)病原因:主要是 5 號(hào)染色體部分缺失導(dǎo)致。 3. 診斷方法:通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4. 治療方法:無(wú)特效治療,多采取綜合康復(fù)訓(xùn)練,如語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,以提高生活自理能力。 5. 日常護(hù)理:提供營(yíng)養(yǎng)豐富的飲食,保證充足睡眠,創(chuàng)造良好的生活環(huán)境,關(guān)注孩子心理狀態(tài)。 6. 預(yù)后情況:多數(shù)患兒預(yù)后不良,生存質(zhì)量較差,需要長(zhǎng)期的照顧和支持。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭都是巨大的挑戰(zhàn),家長(zhǎng)要積極面對(duì),配合治療和護(hù)理,盡可能提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-30 11:54
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,請(qǐng)不要過(guò)分擔(dān)心,根據(jù)你所提供的情況,貓叫綜合征要吃一些新鮮的食物,在飲食上要注意多吃新鮮的食物和清淡的食品,多吃一些水果和蔬菜,要多注意休息好,經(jīng)常吃維生素來(lái)進(jìn)行治療?;颊咴谌粘I钪锌梢远噱憻捝眢w,尤其是早上的時(shí)候,應(yīng)該多出去呼吸新鮮空氣才有利于保持身體健康。
2016-01-27 09:17
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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你好,平時(shí)在飲食上的話(huà)就應(yīng)該多喝水,多運(yùn)動(dòng),避免酒精,咖啡因。要保證必需的營(yíng)養(yǎng)的攝入??梢远喑圆げ说染G色蔬菜的。
2016-01-27 09:11
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好,小兒貓叫綜合征是一出生就有的,我們無(wú)法改變,但是我們可以做一些智力游戲,好好保護(hù)孩子,教孩子鍛煉身體等各種項(xiàng)目,無(wú)法改變,那就減少其他癥狀的發(fā)生。
2016-01-27 09:08
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱(chēng)為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-01-27 05:46
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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