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女性查染色體哪家醫(yī)院好

病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):女北京哪家醫(yī)院查染色體比較好想得到怎樣的幫助:請回復(fù)

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    周偉 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級甲等

    新生兒科-NICU

    女性進(jìn)行染色體檢查對于明確某些疾病的原因和診斷具有重要意義。選擇合適的醫(yī)院需要考慮醫(yī)院的資質(zhì)、設(shè)備、專家團(tuán)隊、檢測技術(shù)和服務(wù)質(zhì)量等。 1. 醫(yī)院資質(zhì):應(yīng)選擇具備正規(guī)醫(yī)療資質(zhì)和相關(guān)認(rèn)證的醫(yī)院,以確保檢查的合法性和準(zhǔn)確性。 2. 設(shè)備先進(jìn):擁有先進(jìn)的染色體檢測設(shè)備,能夠提供更精確和全面的檢測結(jié)果。 3. 專家團(tuán)隊:由經(jīng)驗豐富、專業(yè)知識扎實的醫(yī)生組成的團(tuán)隊,能對檢測結(jié)果進(jìn)行準(zhǔn)確解讀和診斷。 4. 檢測技術(shù):采用先進(jìn)、成熟的檢測技術(shù),提高檢測的成功率和可靠性。 5. 服務(wù)質(zhì)量:良好的服務(wù),包括預(yù)約便捷、檢查流程順暢、結(jié)果反饋及時等,能提升患者的就醫(yī)體驗。 總之,女性在選擇查染色體的醫(yī)院時,要綜合多方面因素進(jìn)行考量,以獲得準(zhǔn)確可靠的檢測結(jié)果和優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)。

    2025-03-30 12:33
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    病情分析:您好,希望下面對您有幫助:染色體介紹:常用的正常和異常染色體的命名縮寫和符號(ISCN1978)如下:A~G成染色體組;1~22常染色體序號;XY性染色體;/用于分開嵌合體不同的細(xì)胞系;+二放在常染色體號或組的符號之前時表示整個染色體的增加或丟失;放在染色體壁結(jié)構(gòu)或其它符號之后時表示染色體長度的增加或減少;?染色體結(jié)構(gòu)不明或有疑問?應(yīng)放在染色體組或號之前;:表示斷裂;∷斷裂和連接;;從幾個染色體結(jié)構(gòu)重排中分開染色體和染色體區(qū);→從……到……;ace無著絲粒斷片;cen著絲粒;chi異源嵌合體;ct染色單體;del缺失;der衍生染色體;dic雙著絲粒;dup重復(fù);end內(nèi)復(fù)制;g裂隙;h次縊痕;i等臂染色體;ins插入;inv倒位;invins倒位插入;inv(p-q+)/inv(p+q-)臂間倒位;mar標(biāo)記染色體;mat來自母親;mos嵌合體(同源);P染色體短臂;pat來自父親;Ph'費城染色體;q染色體長臂;r環(huán)狀染色體;rcp相互易位;rea重排;rec重組染色體;rob羅伯遜易位;s隨體;sce姐妹染色體互換;t易位;tan連續(xù)(串聯(lián))易位;ter末端;pter短臂末端;qter長臂末端;tri三著絲粒染色體正常值:男性:46XY;女性:46XX1性染色體數(shù)目和形態(tài)異常(1)X染色體缺失特納(Turner)綜合征:45X染色體為45個只有1個X染色體表型為女性但性腺發(fā)育不全第二性征發(fā)育延遲或發(fā)育不全個短小耳畸形低位高腭小頜后發(fā)際低短頸有頸蹼盾狀胸乳距寬肘外翻及智力可能有輕度缺陷等尚有核型為45X/46XX嵌合體;X染色體長臂缺失;X染色體短臂缺失;X染色體長短臂均缺失;環(huán)狀X染色體;X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合征表現(xiàn)(2)X染色體過多47XXX48XXXX49XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體表型多為女性有的有性腺發(fā)育不全也有無明顯異常且有生育能力(3)Y染色體過多和異??肆仲M爾特(Klinefelter)綜合征;47XXY患者為男性多半身材高大具小而硬的睪丸精子缺乏多有乳房發(fā)育呈女性體型體毛稀小臂和腿較長和智力可能遲鈍47XYY核型較上為少見患者為男性多半身材高大受尋釁智力較差可能有精神病和違法行為亦有相當(dāng)一部分人沒有臨床上的異常表現(xiàn)(4)兩性畸形真兩性畸形患者既有睪丸又有卵巢組織其體態(tài)第二性征及外生殖器等似女又似男其染色體核型大多是46XX少數(shù)偶可為46XY或為46XX/46XY45X/46XY等的嵌合體睪丸女性化綜合征患者的外貌為正常的女性但有XY染色體和睪丸組織在XY性腺發(fā)育不全患者中其性腺和第二性征往往與特納氏綜合征一樣發(fā)育不全2常染色體數(shù)目及形態(tài)異常DOWwn綜合征(先天愚型):典型的21三體綜合征有47個染色體多1個21號染色體為常染色體異常中最多見的一種核型高齡產(chǎn)婦所生的嬰兒中發(fā)生率較高患者有明顯的癡呆和外觀手掌皮紋等多種特殊貌患兒易感染且易患白血病多數(shù)難活至成年21與2121與2221與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現(xiàn)優(yōu)生學(xué)之任務(wù)是改善人口素質(zhì)開展產(chǎn)前診斷進(jìn)行遺傳咨詢及早發(fā)現(xiàn)21三體綜合征等遺傳性疾病有重要的意義Edwad綜合征系18三體綜合征患兒有47個染色體多1個18號染色體于新生兒中的發(fā)生率約為1/4,500多在分娩時或產(chǎn)后即死亡有多種畸形Patar綜合征系13三體綜合征有47個染色體多1個D組的13號染色體發(fā)生率大約為4/10萬有多種畸形多見于流產(chǎn)早產(chǎn)兒或生后不久死亡的新生兒此外在新生兒或流產(chǎn)中偶見8號三體9號三體22號三體綜合征及雙三體(即在同1個個體中有兩種三體例如:既有21三體又有X三體)其余各對之三體十分罕見往往只在自然流產(chǎn)中見到常染色體的缺失多為致死性極少能存活偶見21單體13單體和22單體的報道3常染色體結(jié)構(gòu)異常主要類型有:部位臂缺失;部分臂重復(fù)及各種各樣的易位……等(1)5P-綜合癥:因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合征”在其5號染色體上短臂部分缺失有頭小眼距寬眼裂外側(cè)下傾耳位低通貫手等多種畸形約一半患者有先天性心臟病智力低下生活能力差常早亡(2)4P-綜合征:類似5P-綜合癥但常更為加重還可呈尿道下裂腭裂嚴(yán)重的精神及運動障礙癲癇發(fā)作等屬少見病例(3)18P-綜合征偶有成活者(4)染色體斷裂綜合征:可見大量染色體斷裂多由于范可尼(Fanconi)綜合征與Bloom綜合征(5)脆性X染色體綜合征:在病理情況下某些染色體斷裂發(fā)生的頻率很高稱之為脆性染色體本病即是其中之一種在無(低)葉酸的培養(yǎng)基中培養(yǎng)后在Xq27-28部位容易出現(xiàn)斷裂或裂隙病人以男性多見呈智力低下孤僻長臉大耳大睪丸大生殖器頜部突出等狀;在女性癥狀較輕約1/3表現(xiàn)為輕度智力障礙(6)費城染色體(Ph'):因首見于美國費城(Philadelphia)而命名系其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位為慢性粒細(xì)胞白血病可見到的特殊的染色體異常但在其他少數(shù)急性白血病中偶可見到這也是惡性細(xì)胞染色體變異中唯一已被公認(rèn)確實具有恒定變化的染色體變異生活護(hù)理:凡有不育習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦雙方去檢查染色體或做產(chǎn)前羊水染色體分析是很有必要的由于輻射線可致染色體損傷所以對接觸或接受射線照射者進(jìn)行染色體的監(jiān)測是有必要的某些物質(zhì)可以明顯地

    2016-01-27 09:08
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    歡迎來到我們的健康咨詢平臺,很高興為你服務(wù)。在三甲醫(yī)院都可以。感謝你的關(guān)注,祝你身體健康!

    2016-01-27 02:09
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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  • 廖燦

    主任醫(yī)師 教授

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長:胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長:神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運動神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»

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