孩子患貓叫綜合征有何癥狀及如何應(yīng)對(duì)
孩子出生的時(shí)候體重就比較的小的,聲音也小,一直的低沉的哭泣的,跟貓叫一樣的,孩子的面部也不正常,眼睛的間距是很大的,真的是很不對(duì)勁,后來去專業(yè)的醫(yī)院檢查是得了貓叫綜合征了。
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回答3
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夏慧敏 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,患兒通常有特殊面容、哭聲異常等表現(xiàn)。應(yīng)對(duì)方法包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練等。治療需綜合考慮多方面因素,如病情嚴(yán)重程度、患兒身體狀況等。 1.癥狀表現(xiàn):患兒常有特殊面容,如眼距寬、小下頜等??蘼曀曝埥?,音調(diào)低、音量小。還可能伴有生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。 2.疾病原理:由第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。染色體異常影響了多個(gè)器官和系統(tǒng)的正常發(fā)育。 3.診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4.治療方法:目前無特效治療方法,主要是對(duì)癥治療。如存在心臟問題,治療心臟疾??;存在聽力障礙,佩戴助聽器。 5.康復(fù)訓(xùn)練:包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,以提高患兒生活自理能力和適應(yīng)社會(huì)的能力。 6.家庭護(hù)理:家長要給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心,提供良好的生活環(huán)境和營養(yǎng)支持。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭都是巨大挑戰(zhàn),需要家長、醫(yī)生和社會(huì)共同努力,為患兒提供盡可能好的生活質(zhì)量。
2025-03-31 01:37
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)不詳。有人認(rèn)為該疾病下一胎再現(xiàn)危險(xiǎn)性不大,但如親代為易位型或5P嵌合體,則出生患兒的風(fēng)險(xiǎn)是高的。貓?zhí)惆Y狀隨年齡增長而逐漸消失。臨床處理應(yīng)根據(jù)染色體畸變的種類和程度而定。多引導(dǎo)教育患者,轉(zhuǎn)移患者的注意力,應(yīng)該到神經(jīng)科檢查、治療等。
2016-01-27 02:50
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,患者應(yīng)該去醫(yī)院接受正規(guī)合理的治療的,這個(gè)病是可以達(dá)到臨床治愈的。飲食上的話可以吃多一點(diǎn)富含維生素的飲食和水果和綠色蔬菜;
2016-01-27 01:47
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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