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韓莎莎 副主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
新生兒科
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唐氏篩查是通過檢測孕婦血清中的某些生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、孕周等因素，來評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險。主要包括血清學(xué)篩查和超聲篩查等方式。 1.血清學(xué)篩查：通過抽取孕婦的外周血，檢測血清中的甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、游離雌三醇（uE3）等指標(biāo)，再結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等，計算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。 2.超聲篩查：在孕早期（11-13+6 周），通過測量胎兒頸項透明層（NT）厚度；孕中期（15-20+6 周），檢查胎兒的鼻骨、肱骨、股骨長度等結(jié)構(gòu)，評估胎兒染色體異常的風(fēng)險。 3.聯(lián)合篩查：將血清學(xué)篩查和超聲篩查的結(jié)果綜合分析，能提高篩查的準(zhǔn)確性。 4.無創(chuàng) DNA 檢測：如果血清學(xué)篩查或超聲篩查提示高風(fēng)險，可進(jìn)一步選擇無創(chuàng) DNA 檢測，通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析。 5.羊水穿刺：若無創(chuàng) DNA 檢測仍為高風(fēng)險，或孕婦本身存在高危因素，如年齡大于 35 歲、有家族遺傳病史等，可能需要進(jìn)行羊水穿刺，直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析。 唐氏篩查是孕期重要的檢查項目，有助于早期發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常，為后續(xù)的診斷和處理提供依據(jù)。但篩查結(jié)果并非確診，如有異常，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)一步檢查和處理。
2025-03-30 18:44
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好!一般孕14—18周可以做唐氏篩查.祝您健康!
2016-01-26 22:04
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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