孩子確診貓叫綜合征,該如何應(yīng)對(duì)
孩子一出生就是有些奇怪呢,我發(fā)現(xiàn)孩子頭部很尖呢,而且眼睛距離很寬,孩子哭聲的時(shí)候有些奇怪呢,和貓叫差不多的樣子呢,經(jīng)過檢查是得了貓叫綜合征
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回答1
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覃有振 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
心血管兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,表現(xiàn)多樣。需了解其病因、癥狀、診斷、治療及預(yù)后等。 1.病因:多因5號(hào)染色體短臂缺失引起。 2.癥狀:患兒有特殊面容,如頭部尖、眼距寬,哭聲似貓叫,還可能伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。 3.診斷:通過染色體核型分析確診。 4.治療:目前無特效治療方法,主要是對(duì)癥處理,如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言能力,藥物治療控制并發(fā)癥。 5.預(yù)后:預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度,部分患兒可存活至成年,但生活質(zhì)量可能受影響。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭都是巨大挑戰(zhàn),家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生,給予患兒足夠關(guān)愛和支持,幫助其提高生活質(zhì)量。
2025-03-30 13:56
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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