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孩子確診貓叫綜合征，該如何應(yīng)對(duì)

2025-03-30 09:44 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 貓叫綜合征

問題：

孩子一出生就是有些奇怪呢，我發(fā)現(xiàn)孩子頭部很尖呢，而且眼睛距離很寬，孩子哭聲的時(shí)候有些奇怪呢，和貓叫差不多的樣子呢，經(jīng)過檢查是得了貓叫綜合征

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

覃有振主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

心血管兒科

貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)多樣。需了解其病因、癥狀、診斷、治療及預(yù)后等。 1.病因：多因5號(hào)染色體短臂缺失引起。 2.癥狀：患兒有特殊面容，如頭部尖、眼距寬，哭聲似貓叫，還可能伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。 3.診斷：通過染色體核型分析確診。 4.治療：目前無(wú)特效治療方法，主要是對(duì)癥處理，如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言能力，藥物治療控制并發(fā)癥。 5.預(yù)后：預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度，部分患兒可存活至成年，但生活質(zhì)量可能受影響。貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭都是巨大挑戰(zhàn)，家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生，給予患兒足夠關(guān)愛和支持，幫助其提高生活質(zhì)量。
2025-03-30 13:56

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什么是貓叫綜合征? 　　貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。查看全文»

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