唐氏綜合征風險 1/56，18 三體風險 1/4672 要做無創(chuàng)嗎
您好我唐氏綜合癥風險1/56,18三體綜合風險1/4672有價值做無創(chuàng)嗎，這個值到了極點吧，無創(chuàng)能過嗎*
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回答2
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羅玉君 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐氏綜合征風險值 1/56 較高，18 三體綜合風險值 1/4672 相對較低。是否做無創(chuàng)產(chǎn)前檢測需要綜合多方面因素考慮，如孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結果等。 1. 孕婦年齡：年齡較大的孕婦，胎兒染色體異常風險相對增加。 2. 家族遺傳史：若家族中有唐氏綜合征或其他染色體疾病患者，風險升高。 3. 超聲檢查：如果超聲提示胎兒存在結構異常，可能增加染色體異常風險。 4. 既往生育史：曾生育過染色體異常胎兒的孕婦，再次出現(xiàn)風險增大。 5. 個人意愿：有些孕婦對胎兒健康要求較高，愿意進一步檢查以明確。 綜合以上因素，建議您與醫(yī)生充分溝通，權衡利弊后決定是否進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。無創(chuàng)檢測能進一步評估胎兒染色體異常的風險，但也不是確診手段，若結果異常，可能還需進行羊水穿刺等檢查。
2025-03-31 03:04
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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唐氏綜合征是由于多出一條21號染色體所導致的疾病.正常人只有兩條21號染色體而唐氏綜合征患者有三條21號染色體因此唐氏綜合征也被稱為“21三體綜合征.它是目前所知造成智力低下的首要病因.雖然限于技術的限制篩查不能檢出所有但依然是大量的唐氏綜合征患兒.孕早期篩查在孕10-13+6周進行孕中期篩查在孕15-20+6周進行應記住以上兩個時間段避免錯過合適的篩查時間窗.建議最好到醫(yī)院咨詢醫(yī)生.
2016-01-26 19:33
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
