26 歲患者唐氏篩查結(jié)果異常,是否高危及處理
患者年齡:26發(fā)病時(shí)間:主要表現(xiàn):醫(yī)生診斷及化驗(yàn)結(jié)果:AFP:65.31U/ML原始1.33MOM檢查(0.65~2.5MOM)HCG38.11NG/ML4.07MOM(<2.11MOM)唐氏1/216(1/250)神經(jīng)管1.33MOM(〈2.5)幫我看看是不是高危用不用做羊水穿刺
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回答5
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許鵬飛 主任醫(yī)師
中日友好醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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唐氏篩查結(jié)果異常,AFP、HCG 等指標(biāo)偏離正常范圍,存在高危風(fēng)險(xiǎn)。需綜合多方面因素判斷,如孕婦年齡、家族史、既往孕史等。 1. 指標(biāo)解讀:AFP 為甲胎蛋白,其值 65.31U/ML 原始 1.33MOM 處于正常范圍。HCG 38.11NG/ML 4.07MOM 高于正常,可能提示風(fēng)險(xiǎn)增加。 2. 唐氏風(fēng)險(xiǎn):1/216 的唐氏風(fēng)險(xiǎn)值遠(yuǎn)低于 1/250 的標(biāo)準(zhǔn),屬于高危。 3. 神經(jīng)管風(fēng)險(xiǎn):神經(jīng)管 1.33MOM 在正常范圍,但仍需綜合評(píng)估。 4. 年齡因素:26 歲相對(duì)年輕,但不能僅以此排除高危。 5. 家族史:若家族中有唐氏綜合征等遺傳病史,風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。 綜合各項(xiàng)因素,此患者唐氏篩查結(jié)果顯示高危,建議進(jìn)一步做羊水穿刺等檢查以明確診斷,做出更準(zhǔn)確的評(píng)估和決策。
2025-03-30 16:58
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回答4
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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唐篩檢查是化驗(yàn)孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP),人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度,并結(jié)合孕婦的年齡,運(yùn)用計(jì)算機(jī)精密計(jì)算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險(xiǎn)性.如果化驗(yàn)結(jié)果顯示危險(xiǎn)性低于1/270,就表示危險(xiǎn)性比較低,胎兒出現(xiàn)唐氏征的機(jī)會(huì)不到1%.但如果危險(xiǎn)性高于1/270,就表示胎兒患病的危險(xiǎn)性較高,應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常,才可以百分之百的排除唐氏征的可能.你的檢查結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn),說(shuō)明胎兒患上唐氏綜合癥的幾率小于1%,一般無(wú)需進(jìn)行羊水穿刺的檢查.
2016-01-27 17:52
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,根據(jù)您提供的情況來(lái)看,風(fēng)險(xiǎn)值確實(shí)有點(diǎn)高。建議您,去做個(gè)無(wú)創(chuàng)的DNA檢測(cè),這個(gè)準(zhǔn)確率很高。然后定期產(chǎn)檢。
2016-01-27 16:43
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好!不知您這是做的哪里的組織活檢,結(jié)果提示您患有惡性腫瘤了。建議盡快到相關(guān)科室檢查,最好手術(shù)治療,術(shù)后做必要的放化療和生物治療。祝早日康復(fù)!
2016-01-27 09:59
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好,開(kāi)放性神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn)Negative,意思是開(kāi)放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)是陰性,也就是沒(méi)有風(fēng)險(xiǎn).18三體風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)的臨界值是1/300,這個(gè)分?jǐn)?shù)的分母越大說(shuō)明患18三體綜合征的危險(xiǎn)性越小,你的值是1/50000,是非常小的一個(gè)值,同理,21三體風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)的臨界值是也在1/300左右,你的值1/1300,也是很小的,都在界值之外,且很小,很正常沒(méi)問(wèn)題的.唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏征的機(jī)會(huì)有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥.也就是說(shuō)抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí),懷有唐寶寶的機(jī)會(huì)較高,但并不代表胎兒一定有問(wèn)題.如同35歲以上的高齡孕婦懷有唐寶寶的機(jī)會(huì)較高,但不代表她們的胎兒一定有問(wèn)題.另一方面,即使化驗(yàn)指數(shù)正常,也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病.唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常,才可以百分之百的排除唐氏征的可能.
2016-01-27 01:56
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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