2 歲患兒尿液氨基酸異常,癥狀加重,求治療方案
檢測尿液中甲硫氨酸濃度異常增高,酪氨酸組氨酸濃度低于正常,其他氨基酸濃度在正常范圍內(nèi)。特向?qū)<易稍冇泻巫罴阎委煼桨?。謝謝病情描述(發(fā)病時(shí)間、主要癥狀等):2歲才發(fā)現(xiàn)有病。主要表現(xiàn)為肢體協(xié)調(diào)能力不強(qiáng),語言發(fā)育緩慢,眼睛近視,不能下蹲。且癥狀越來越嚴(yán)重。曾經(jīng)治療情況和效果:在同濟(jì)醫(yī)院檢查出了病情,知道了結(jié)果。但對于治療沒有明顯效果。想得到怎樣的幫助:特向?qū)<易稍冇泻巫罴阎委煼桨?
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回答3
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婁秉盛 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)中山眼科中心
三級甲等
眼外傷科
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患兒 2 歲發(fā)病,尿液中甲硫氨酸濃度異常增高,酪氨酸、組氨酸濃度低于正常,表現(xiàn)為肢體協(xié)調(diào)差、語言發(fā)育遲緩、近視、不能下蹲且癥狀加重。治療需綜合考慮,包括飲食調(diào)整、藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、定期復(fù)查、心理支持等。 1. 飲食調(diào)整:嚴(yán)格控制含甲硫氨酸高的食物攝入,增加富含酪氨酸和組氨酸的食物,如乳制品、肉類、魚類等。 2. 藥物治療:可使用營養(yǎng)神經(jīng)的藥物,如甲鈷胺片、維生素 B1 片、腺苷鈷胺片等,改善神經(jīng)功能。 3. 康復(fù)訓(xùn)練:進(jìn)行肢體協(xié)調(diào)訓(xùn)練、語言訓(xùn)練等,由專業(yè)康復(fù)師制定個(gè)性化方案。 4. 定期復(fù)查:監(jiān)測尿液中氨基酸水平,評估治療效果,及時(shí)調(diào)整治療方案。 5. 心理支持:關(guān)注患兒心理健康,給予鼓勵(lì)和關(guān)愛,增強(qiáng)治療信心。 總之,對于該患兒的治療需要多方面綜合干預(yù),家長應(yīng)積極配合醫(yī)生,堅(jiān)持治療和康復(fù)訓(xùn)練,以改善患兒的癥狀和生活質(zhì)量。
2025-03-31 02:09
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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檢測尿液中甲硫氨酸濃度異常增高,酪氨酸,組氨酸濃度低于異常。其他氨基酸濃度在正常范圍內(nèi)。你寶寶這個(gè)好像是營養(yǎng)代謝性疾病。這種病可能有代謝方面的問題,也可能有神經(jīng)系統(tǒng)的問題,原因有飲食方面的問題,也可能有遺傳方面的問題。一般應(yīng)該查查血。如果是遺傳方面的,可能治療效果不好,如果是營養(yǎng)方面的,可以調(diào)整飲食。
2016-01-27 15:37
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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病情分析:你好,考慮你說的這種病癥是很少見的,建議帶孩子到省級醫(yī)院或者國家級醫(yī)院詳細(xì)檢查看看,然后酌情安排一個(gè)妥貼的治療方案為好,
2016-01-27 11:52
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什么是近視? 近視是眼在調(diào)節(jié)松弛狀態(tài)下,平行光線經(jīng)眼的屈光系統(tǒng)屈折后聚焦在視網(wǎng)膜前方,視網(wǎng)膜上只能形成彌散光圈,因此看不清遠(yuǎn)處目標(biāo)。同理,從近視眼視網(wǎng)膜發(fā)出的光線稱為集合光線,其焦點(diǎn)位于眼球和無限遠(yuǎn)之間,稱為近視眼的遠(yuǎn)點(diǎn)。如果目標(biāo)恰好位于近視眼的遠(yuǎn)點(diǎn),則可在視網(wǎng)膜上形成焦點(diǎn),所以近視眼看近距離目標(biāo)時(shí)清晰。近視眼的發(fā)生主要與遺傳和環(huán)境兩大因素有關(guān)。近視眼按其性質(zhì)可分為軸性近視、曲率性近視和屈光指數(shù)性近視;按其程度可分為輕度近視、中度近視和高度近視。屬于中醫(yī)“能近怯遠(yuǎn)”范疇。 查看全文»
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