2 歲患兒尿液氨基酸異常，癥狀加重，求治療方案
檢測尿液中甲硫氨酸濃度異常增高，酪氨酸組氨酸濃度低于正常，其他氨基酸濃度在正常范圍內。特向專家咨詢有何最佳治療方案。謝謝病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀等）：2歲才發(fā)現(xiàn)有病。主要表現(xiàn)為肢體協(xié)調能力不強，語言發(fā)育緩慢，眼睛近視，不能下蹲。且癥狀越來越嚴重。曾經治療情況和效果：在同濟醫(yī)院檢查出了病情，知道了結果。但對于治療沒有明顯效果。想得到怎樣的幫助：特向專家咨詢有何最佳治療方案
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回答3
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婁秉盛 副主任醫(yī)師
中山大學中山眼科中心
三級甲等
眼外傷科
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患兒 2 歲發(fā)病，尿液中甲硫氨酸濃度異常增高，酪氨酸、組氨酸濃度低于正常，表現(xiàn)為肢體協(xié)調差、語言發(fā)育遲緩、近視、不能下蹲且癥狀加重。治療需綜合考慮，包括飲食調整、藥物治療、康復訓練、定期復查、心理支持等。 1. 飲食調整：嚴格控制含甲硫氨酸高的食物攝入，增加富含酪氨酸和組氨酸的食物，如乳制品、肉類、魚類等。 2. 藥物治療：可使用營養(yǎng)神經的藥物，如甲鈷胺片、維生素 B1 片、腺苷鈷胺片等，改善神經功能。 3. 康復訓練：進行肢體協(xié)調訓練、語言訓練等，由專業(yè)康復師制定個性化方案。 4. 定期復查：監(jiān)測尿液中氨基酸水平，評估治療效果，及時調整治療方案。 5. 心理支持：關注患兒心理健康，給予鼓勵和關愛，增強治療信心。 總之，對于該患兒的治療需要多方面綜合干預，家長應積極配合醫(yī)生，堅持治療和康復訓練，以改善患兒的癥狀和生活質量。
2025-03-31 02:09
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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檢測尿液中甲硫氨酸濃度異常增高，酪氨酸，組氨酸濃度低于異常。其他氨基酸濃度在正常范圍內。你寶寶這個好像是營養(yǎng)代謝性疾病。這種病可能有代謝方面的問題，也可能有神經系統(tǒng)的問題，原因有飲食方面的問題，也可能有遺傳方面的問題。一般應該查查血。如果是遺傳方面的，可能治療效果不好，如果是營養(yǎng)方面的，可以調整飲食。
2016-01-27 15:37
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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病情分析：你好，考慮你說的這種病癥是很少見的，建議帶孩子到省級醫(yī)院或者國家級醫(yī)院詳細檢查看看，然后酌情安排一個妥貼的治療方案為好，
2016-01-27 11:52
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