地中海篩查結(jié)果異常，相關(guān)疑問求解
昨天檢驗(yàn)地中海篩查,結(jié)果發(fā)現(xiàn)HbA97.54%H,但參考范圍:96.50%~97.50%.HbA2.46%L,但參考范圍:2.50%~3.50%.評語:疑似a-地中海貧血,建議做進(jìn)一步基因診斷.后來醫(yī)生給我再一次驗(yàn)血,1)我想問,我前一年懷孕過,當(dāng)時(shí)檢查這個(gè)項(xiàng)目都沒有問題的,為什么這次會這樣?2)還有請問我會是a-地中海貧血嗎?3)假如是真的有地中海貧血,那胎兒能要嗎?
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回答3
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路瑾 主任醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院
三級甲等
血液病研究所
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地中海貧血的發(fā)生受多種因素影響，包括遺傳變異、環(huán)境因素、自身免疫、疾病影響以及檢測誤差等。 1.遺傳變異：地中海貧血是一種遺傳性疾病，基因可能發(fā)生突變或組合變化，導(dǎo)致不同時(shí)期的檢測結(jié)果不同。 2.環(huán)境因素：長期暴露于某些化學(xué)物質(zhì)、輻射或不良生活環(huán)境，可能影響基因表達(dá)，從而影響檢測結(jié)果。 3.自身免疫：自身免疫系統(tǒng)異?？赡芨蓴_血液成分的生成和代謝，影響地中海貧血相關(guān)指標(biāo)。 4.疾病影響：一些其他疾病，如慢性炎癥、骨髓疾病等，可能導(dǎo)致血液指標(biāo)變化。 5.檢測誤差：檢測過程中的樣本采集、運(yùn)輸、檢測方法等環(huán)節(jié)都可能存在誤差。 總之，地中海貧血的診斷需要綜合考慮多種因素。目前您只是疑似，還需進(jìn)一步基因診斷明確。即使確診，胎兒的去留也需綜合評估您和胎兒的具體情況，建議您積極配合醫(yī)生的檢查和診斷。
2025-03-31 03:47
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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地中海貧血是由于常染色體遺傳缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白合成障礙，因而—種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血。其中α珠蛋白鏈合成障礙稱為α地中海貧血，β珠蛋白鏈合成障礙稱為β地中海貧血。輕型地中海貧血一般無需治療。對孩子的生活影響不大
2016-01-27 14:48
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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目前還只是疑似而已，所以以前檢查也有因?yàn)樘幱趹言械某潭榷鴽]有給你下診斷。最好能進(jìn)一步檢查。
2016-01-27 14:42
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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