孕期有必要做唐氏篩查嗎？
醫(yī)生你好，女兒出生前,我不知道唐氏綜合癥為何物,也沒懷疑過自己會生下不健康的孩子。懷孕期間，醫(yī)生多次建議我去做唐氏篩查，想到我和老公家族沒有出現(xiàn)過不健康的孩子，覺得這種唐氏篩查完全沒有必要，是醫(yī)院想多賺錢的借口。請問到底用不用做唐氏篩查？
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回答4
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林才 副主任醫(yī)師
肇慶市第一人民醫(yī)院
三級甲等
新生兒科NICU
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孕期做唐氏篩查非常必要，原因包括胎兒健康、遺傳因素、檢測準確性、降低風險和優(yōu)生優(yōu)育等。 1.胎兒健康：唐氏綜合征會導致胎兒智力和身體發(fā)育異常，嚴重影響生活質量。 2.遺傳因素：雖然家族無病史，但基因突變等情況仍可能導致發(fā)病。 3.檢測準確性：通過篩查能較準確地評估胎兒患病風險。 4.降低風險：早期發(fā)現(xiàn)可及時采取措施，降低不良妊娠結局的發(fā)生。 5.優(yōu)生優(yōu)育：有助于提高出生人口素質，減輕家庭和社會負擔。 總之，唐氏篩查是孕期重要的檢查項目，能為胎兒的健康提供有力保障，孕婦應重視并按時進行檢查。
2025-03-31 13:09
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回答3
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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唐氏綜合癥又叫21三體綜合征又稱先天愚型.屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。有接近半數(shù)患兒在胎兒早期即夭折流產。21三體綜合征包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。此項檢查主要是16-22周內檢查。抽血檢查，您懷孕五個月現(xiàn)在可以做。
2016-01-28 02:31
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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唐氏篩查是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱，是產檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦血清，對母血清中某些生化指標水平的檢測，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合癥的高風險孕婦，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法?！ √剖暇C合征是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征。主要表現(xiàn)為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。由于唐氏綜合征患兒具有嚴重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，終生無法治愈。以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。 唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為，大于35歲的是高危人群，懷唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高?，F(xiàn)在認為80%的唐氏綜合征發(fā)生在小于35歲的孕婦當中。
2016-01-27 17:11
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好，唐氏綜合癥是孕期中必查的項目，主要是監(jiān)測寶寶是否患有21,3體綜合征，也就是俗稱的先天癡呆兒童。20周之內做唐氏篩查，空腹去醫(yī)院抽血（前提是要醫(yī)生開送檢報告單才行）。這個先做完，等到了中期也就是四五個月后（醫(yī)生一般到時間都會幫你確定）做糖篩，空腹把葡萄糖在家喝了水去醫(yī)院一個小時后抽血即可！
2016-01-27 08:23
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
