患者染色體 X 顯陰性、Y 染色體顯陽性致乳腺等異常的發(fā)病機(jī)制是什么
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):乳腺不發(fā)育,小額后發(fā)際低,外生殖器官幼稚想得到怎樣的幫助:患者染色體x顯陰性,y染色體顯陽性,該病人發(fā)病的機(jī)制是什么
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余家康 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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患者出現(xiàn)乳腺不發(fā)育、小額后發(fā)際低、外生殖器官幼稚,且染色體 X 顯陰性、Y 染色體顯陽性,其發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜,涉及多個(gè)方面,包括染色體異常影響激素分泌、生殖器官發(fā)育過程受阻、基因表達(dá)失衡等。 1. 染色體異常:X 染色體陰性和 Y 染色體陽性的組合異常,導(dǎo)致遺傳信息傳遞錯(cuò)誤,影響身體正常發(fā)育。 2. 激素分泌失調(diào):正常的性發(fā)育依賴于多種激素的協(xié)同作用,這種染色體異??赡軘_亂激素的合成與分泌。 3. 生殖器官發(fā)育受阻:在胚胎發(fā)育階段,異常染色體影響了生殖器官原基的分化和發(fā)育。 4. 基因表達(dá)異常:相關(guān)基因無法正常表達(dá),使得控制乳腺、外生殖器等發(fā)育的信號通路出現(xiàn)故障。 5. 內(nèi)分泌系統(tǒng)紊亂:導(dǎo)致體內(nèi)內(nèi)分泌平衡被打破,影響了身體各器官的發(fā)育和功能。 總之,這種染色體異常導(dǎo)致的發(fā)育異常是多種因素共同作用的結(jié)果,治療和干預(yù)需要綜合考慮患者的具體情況,制定個(gè)性化的方案。
2025-03-31 19:24
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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病情分析:這位朋友,你好.很開心能為你解答你的疑問.以下是我的個(gè)人見解,只供參考.根據(jù)你的描述診斷為:Turner綜合征Turner綜合征的發(fā)病機(jī)理是雙親配子形成過程中的不分離,其中約75%的染色體丟失發(fā)生在父方,約10%的丟失發(fā)生在合子后早期卵裂時(shí).
2016-01-27 17:47
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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