夫妻地貧篩查結(jié)果異常，懷孕三月，寶寶地貧幾率多大？
以下是我和我老公地貧篩查的結(jié)果。我有輕度貧血，老公則沒有。請問可以確定我們寶寶患地貧的幾率嗎？醫(yī)生讓我們進(jìn)一步做基因檢測。但是我現(xiàn)在還是很擔(dān)心，不知道萬一寶寶有問題怎么辦，我已經(jīng)懷孕三個多月了。請醫(yī)生幫忙分析以下我的結(jié)果。老公:平均紅細(xì)胞體積68.0L(參考值:82.0-95.0)平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量20.7L（參考值:27-31）平均紅細(xì)胞血蛋白濃度303L（參考值:320-360）溶貧8項血紅蛋白A2(HBA2)2.46L（參考值:2.50-3.50）我平均紅細(xì)胞體積68.0L（參考值:82.0-95.0）平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量20.7L（參考值:27-31）溶貧8項血紅蛋白A2(HBA2)6.11H（參考值:2.50-3.50）血紅蛋白A（HBA）91.90L（參考值:94.50-96.50）第一次問題補(bǔ)充:(2008-3-2117:39:25)我還是不明白你說明的問題啊。我是想說，我這樣的結(jié)果可以初步給我們兩人的地貧基因分型嗎？還有，我寶寶得重型的幾率大嗎？
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回答3
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
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地中海貧血是一種遺傳性疾病，夫妻雙方的地貧篩查結(jié)果會影響胎兒患地貧的幾率。但僅根據(jù)目前提供的平均紅細(xì)胞體積、血紅蛋白含量等指標(biāo)，無法準(zhǔn)確判斷寶寶地貧的類型和幾率，還需進(jìn)一步基因檢測。 1. 地貧原理：地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成。 2. 篩查意義：平均紅細(xì)胞體積、血紅蛋白含量等指標(biāo)異常提示可能存在地貧風(fēng)險，但不能確診。 3. 基因檢測重要性：基因檢測能明確地貧基因類型，從而更準(zhǔn)確評估胎兒患病幾率。 4. 寶寶患病幾率：如果夫妻一方為地貧基因攜帶者，另一方正常，寶寶有 50%為正常，50%為攜帶者；若雙方均為攜帶者，寶寶有 25%正常，50%為攜帶者，25%為患者。 5. 后續(xù)處理：無論結(jié)果如何，都應(yīng)在孕期密切監(jiān)測胎兒發(fā)育，必要時采取相應(yīng)措施。 總之，目前的篩查結(jié)果不能確定寶寶地貧情況，應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行基因檢測，保持良好心態(tài)，積極應(yīng)對。
2025-03-31 16:23
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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地中海貧血可分為兩大類，分別有甲型（α）和乙型（β）.另外亦有輕型、中型及重型地中海貧血之劃分.因患中型的比例較少，故我們解釋重點(diǎn)放在輕型和重型地貧.
2016-01-28 14:13
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你,我平均紅細(xì)胞體積68.0L（參考值：82.0-95.0）平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量20.7L（參考值：27-31）血紅蛋白A2(HBA2)6.11H（參考值：2.50-3.50）血紅蛋白A（HBA）91.90L>很可能地貧老公：平均紅細(xì)胞體積68.0L(參考值：82.0-95.0)平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量20.7L（參考值：27-31）平均紅細(xì)胞血蛋白濃度303L（參考值：320-360）溶貧8項血紅蛋白A2(HBA2)2.46L（參考值：2.50-3.50）>如無缺鐵,或缺鐵補(bǔ)后不變,怕有地貧.你們得進(jìn)一步做基因檢測.然后根據(jù)你們的地貧基因?qū)μ哼M(jìn)行羊水基因檢測,然后才好分析.
2016-01-28 08:44
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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