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唐氏篩查 21 三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎及后續(xù)檢查

2025-03-30 11:58 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

唐氏篩查項(xiàng)目21三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值1:460臨界風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎？還要做什么檢查啊？唐氏篩查項(xiàng)目21三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值1:460臨界風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎？還要做什么檢查啊？

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唐氏篩查中 21 三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值為 1:460 處于臨界風(fēng)險(xiǎn)，不算嚴(yán)重，但也不能掉以輕心。需要進(jìn)一步檢查來(lái)明確，如無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺等。 1. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：唐氏篩查只是一種初步篩查，臨界風(fēng)險(xiǎn)意味著胎兒有一定患 21 三體綜合征的可能性，但不是確診。 2. 無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)：通過(guò)抽取孕婦外周血，對(duì)胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析，準(zhǔn)確率較高，且風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較小。 3. 羊水穿刺：屬于有創(chuàng)檢查，能直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但有流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)。 4. 檢查時(shí)機(jī)：無(wú)創(chuàng) DNA 一般在孕 12 - 22 周進(jìn)行，羊水穿刺多在孕 16 - 24 周。 5. 決策依據(jù)：孕婦可根據(jù)自身情況、醫(yī)生建議等選擇進(jìn)一步的檢查方法。總之，唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)需要重視，進(jìn)一步檢查有助于更準(zhǔn)確地評(píng)估胎兒情況，以便做出合適的決策。
2025-03-30 13:43

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2016-01-28 04:30

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什么是21.三體綜合征? 　　21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。查看全文»

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