唐氏篩查 21 三體綜合征臨界風(fēng)險嚴(yán)重嗎及后續(xù)檢查
唐氏篩查項目21三體綜合征風(fēng)險值1:460臨界風(fēng)險嚴(yán)重嗎？還要做什么檢查啊？唐氏篩查項目21三體綜合征風(fēng)險值1:460臨界風(fēng)險嚴(yán)重嗎？還要做什么檢查啊？
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回答2
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彭貝如 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐氏篩查中 21 三體綜合征風(fēng)險值為 1:460 處于臨界風(fēng)險，不算嚴(yán)重，但也不能掉以輕心。需要進一步檢查來明確，如無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等。 1. 風(fēng)險評估：唐氏篩查只是一種初步篩查，臨界風(fēng)險意味著胎兒有一定患 21 三體綜合征的可能性，但不是確診。 2. 無創(chuàng) DNA 檢測：通過抽取孕婦外周血，對胎兒游離 DNA 進行分析，準(zhǔn)確率較高，且風(fēng)險相對較小。 3. 羊水穿刺：屬于有創(chuàng)檢查，能直接獲取胎兒細(xì)胞進行染色體分析，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但有流產(chǎn)等風(fēng)險。 4. 檢查時機：無創(chuàng) DNA 一般在孕 12 - 22 周進行，羊水穿刺多在孕 16 - 24 周。 5. 決策依據(jù)：孕婦可根據(jù)自身情況、醫(yī)生建議等選擇進一步的檢查方法。 總之，唐氏篩查臨界風(fēng)險需要重視，進一步檢查有助于更準(zhǔn)確地評估胎兒情況，以便做出合適的決策。
2025-03-30 13:43
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好這個情況唐氏篩查臨界風(fēng)險的話，暫時不需要擔(dān)心的，懷孕6個月時間做三維彩超檢查的提問者對于答案的評價：
2016-01-28 04:30
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
