唐氏篩查 21 三體結(jié)果 1:380 是否正常及風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)
我做的唐氏篩查21三體的結(jié)果是1:380請(qǐng)問屬于正常嗎,是高危還是低位呢?
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回答2
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李春華 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科一區(qū)
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唐氏篩查中 21 三體結(jié)果為 1:380 處于臨界風(fēng)險(xiǎn)范圍。一般來說,風(fēng)險(xiǎn)值低于 1:1000 為低風(fēng)險(xiǎn),高于 1:270 為高風(fēng)險(xiǎn),1:270 - 1:1000 之間為臨界風(fēng)險(xiǎn)。出現(xiàn)這種情況,需要進(jìn)一步檢查以明確胎兒情況,如無創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺等。 1. 唐氏篩查原理:通過檢測(cè)孕婦血清中的某些指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素,評(píng)估胎兒患 21 三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。 2. 臨界風(fēng)險(xiǎn)含義:處于低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)之間,胎兒有一定患病可能,但不絕對(duì)。 3. 進(jìn)一步檢查選擇:無創(chuàng) DNA 檢測(cè)對(duì)胎兒無創(chuàng)傷,但準(zhǔn)確性略低于羊水穿刺;羊水穿刺準(zhǔn)確性高,但有一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 4. 檢查時(shí)間:無創(chuàng) DNA 通常在孕 12 - 22 周進(jìn)行,羊水穿刺在孕 16 - 20 周左右。 5. 后續(xù)處理:若進(jìn)一步檢查結(jié)果正常,可繼續(xù)正常產(chǎn)檢;若異常,需根據(jù)具體情況決定胎兒去留。 總之,唐氏篩查 21 三體結(jié)果 1:380 需引起重視,但不必過度恐慌,應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的進(jìn)一步檢查方法,以確保胎兒健康。
2025-03-31 14:21
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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21三體綜合征是對(duì)胎兒是否患有先天愚型的危險(xiǎn)性的初步篩查,正常參考值是1:270,高于這個(gè)值屬于高危,低于屬于低危。1:380屬于低危,患病的概率極小,建議還要檢查四維超聲看看是否有其它畸形。
2016-01-27 21:42
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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