唐氏綜合征等風險異常，該如何應(yīng)對？
唐氏綜合征風險率1/596開放性神經(jīng)管畸形MOM為0.2318三體1/465當?shù)蒯t(yī)生建議去做無創(chuàng)DNA或羊穿特別是18三體特別危險嗎醫(yī)生謝謝
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回答2
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楊蕾 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐氏綜合征風險率為 1/596，開放性神經(jīng)管畸形 MOM 為 0.23，18 三體風險率 1/465，當?shù)蒯t(yī)生建議做無創(chuàng) DNA 或羊穿。下面為您詳細介紹相關(guān)情況。 1. 唐氏綜合征：是一種由于染色體異常導致的疾病，會引起智力障礙、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等問題。 2. 18 三體綜合征：也是染色體異常疾病，常伴有嚴重的器官畸形和智力低下。 3. 開放性神經(jīng)管畸形：如無腦畸形、脊柱裂等，嚴重影響胎兒健康。 4. 無創(chuàng) DNA 檢測：通過采集孕婦外周血，對胎兒染色體進行篩查，準確率較高，風險相對較低。 5. 羊水穿刺：是一種有創(chuàng)檢查，能更準確地診斷胎兒染色體異常，但有一定流產(chǎn)風險。 總之，面對這樣的檢查結(jié)果，應(yīng)重視醫(yī)生建議，進一步檢查以明確胎兒情況，做出合適的決策。
2025-03-31 16:52
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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雖然你的檢測結(jié)果表明你孩子的病風險不是特高但是相對正常水平還是有點高就是大約有五百分之一的患病但是一但患病幾率就是百分之百所以還是做個好雖然不是特別的危險或者說危險很小
2016-01-28 02:28
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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