42 歲孕 18 周+1 天，中篩 21 三體 1/320 怎么辦
年齡42歲，現(xiàn)在孕18周+1天，早篩21三體1/2000，中篩21三體1/320；雙方家庭無唐氏遺傳。其他檢查身體并無疾病。曾經(jīng)治療情況和效果：最近做了，心電圖，骨密度測量，肝功能檢測，尿檢，血檢等均無異常
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謝穎 副主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
過敏免疫風(fēng)濕病科
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42 歲孕婦，中篩 21 三體風(fēng)險值為 1/320，雙方家庭無唐氏遺傳，其他檢查無異常。需綜合評估，包括進一步檢查、風(fēng)險解讀、后續(xù)處理、心理調(diào)適、孕期保健等。 1.進一步檢查：可考慮無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺，以更準(zhǔn)確地判斷胎兒染色體情況。 2.風(fēng)險解讀：該風(fēng)險值提示胎兒有一定患唐氏綜合征的可能性，但不是確診結(jié)果。 3.后續(xù)處理：若進一步檢查結(jié)果正常，繼續(xù)規(guī)律產(chǎn)檢；若異常，需根據(jù)具體情況決定是否終止妊娠。 4.心理調(diào)適：孕婦可能會出現(xiàn)焦慮情緒，家人要給予支持，孕婦自身也應(yīng)保持良好心態(tài)。 5.孕期保?。鹤⒁鉅I養(yǎng)均衡，保證充足睡眠，適當(dāng)運動，避免勞累和感染。 總之，對于這種情況，孕婦不必過度驚慌，應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行科學(xué)合理的處理，以保障母嬰健康。
2025-04-02 04:23
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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您好，21三體風(fēng)險1/270高風(fēng)險，你的檢查兩次都小于1/270，都是屬于低風(fēng)險范圍，是正常的啊！就表示危險性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機會不到1%。您好，您的檢查結(jié)果兩次都是正常的！可以不做羊水穿刺！但唐篩只能篩檢出60～70%的唐氏癥患兒。
2016-01-28 20:23
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
