地中海貧血基因分型報(bào)告結(jié)果如何解讀？
地中海貧血基因分型(全套)報(bào)告如下:a-地中海貧血1基因(SEA)PCR法未檢測(cè)到缺失a-地中海貧血2基因(3.7/4.2)PCR法未檢測(cè)到缺失B-地中海貧血基因分型(17種突變)反向點(diǎn)雜交基因突變,CD41-42位點(diǎn)突變基因雜合子.請(qǐng)問(wèn)以上報(bào)告是什么地中海貧血呢?什么型地貧?嚴(yán)重嗎
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
何紅華 副主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液內(nèi)科
-
地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病。根據(jù)提供的基因分型報(bào)告，存在β-地中海貧血基因突變。下面詳細(xì)為您解讀。 1. 基因檢測(cè)結(jié)果：報(bào)告顯示α-地中海貧血 1 基因（SEA）和α-地中海貧血 2 基因（3.7/4.2）未檢測(cè)到缺失，而β-地中海貧血基因分型中存在 CD41-42 位點(diǎn)突變基因雜合子。 2. 疾病類型：這種情況屬于β-地中海貧血，為雜合子型。 3. 病情嚴(yán)重程度：一般來(lái)說(shuō)，雜合子型β-地中海貧血病情相對(duì)較輕，但仍需結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他檢查綜合評(píng)估。 4. 臨床表現(xiàn)：可能有輕度貧血、乏力、頭暈等癥狀，也可能無(wú)明顯癥狀。 5. 治療方法：輕型患者一般無(wú)需特殊治療，注意休息和營(yíng)養(yǎng)即可。中重度患者可能需要輸血、祛鐵治療等。 6. 遺傳咨詢：患者若有生育需求，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，評(píng)估子女患病風(fēng)險(xiǎn)。 總之，對(duì)于地中海貧血，應(yīng)重視基因檢測(cè)結(jié)果，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行后續(xù)的觀察、治療和預(yù)防。
2025-03-31 21:04
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
你好，你這種情況考慮是B-地中海貧血引起的癥狀，建議你盡快去醫(yī)院進(jìn)行治療。
2016-01-28 17:50
-
其他網(wǎng)友提過(guò)類似問(wèn)題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»
-
-
肝精補(bǔ)血素口服液
療效：益氣補(bǔ)血，滋補(bǔ)肝腎。用于氣血...
-
-
肝精補(bǔ)血素口服液
療效：益氣補(bǔ)血，滋補(bǔ)肝腎。用于氣血...
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
