孩子晚上奇怪哭聲且身高矮，被診貓叫綜合征怎回事
我家孩子最近到了晚上的時候就總是出現(xiàn)一些奇怪的哭聲，還覺得他比同齡人的身高要矮些，現(xiàn)在也不知道這個是什么情況的，醫(yī)生說是貓叫綜合征。
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黃為民 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，患兒通常會有特殊哭聲、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。其成因復(fù)雜，涉及染色體異常、遺傳因素、孕期環(huán)境、基因突變、合并其他疾病等。 1.染色體異常：第 5 號染色體短臂缺失是主要原因，導(dǎo)致多種生理功能異常。 2.遺傳因素：若家族中有相關(guān)遺傳病史，增加患病風(fēng)險。 3.孕期環(huán)境：孕婦接觸有害物質(zhì)、感染病毒等，可能影響胎兒染色體。 4.基因突變：部分患兒是由于基因突變導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)改變。 5.合并其他疾?。嚎赡芡瑫r伴有先天性心臟病、智力障礙等，影響生長發(fā)育。 貓叫綜合征目前無法根治，但通過早期干預(yù)和綜合治療，如康復(fù)訓(xùn)練、特殊教育等，可幫助患兒提高生活質(zhì)量。家長要給予患兒更多關(guān)愛和支持，定期帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進行評估和治療。
2025-04-01 00:52
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征的患兒出生后有貓叫一樣的哭聲，隨年齡增長而漸漸消失，2歲后不再存在。女性患者多于男性。手紋明顯異常。嚴(yán)重的智力低下，智商多在25%以下。
2016-01-29 07:47
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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