小兒脆性 X 染色體異常如何應(yīng)對
我同學(xué)的孩子生下來就有點別扭。腳丫子和別的孩子的不一樣，去了不少的地方都治療不好，說是叫什么小兒脆性X染色體，我同學(xué)哭得死去活來的，真是讓人受不了，真可憐啊。
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回答3
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鐘微 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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小兒脆性 X 染色體是一種染色體異常疾病，表現(xiàn)多樣，包括身體發(fā)育、智力發(fā)育、行為等方面。治療較為復(fù)雜，涉及多方面，如藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、心理支持、定期評估、家庭關(guān)懷等。 1.疾病介紹：脆性 X 染色體綜合征是由于 X 染色體上的 FMR1 基因發(fā)生突變導(dǎo)致。患兒可能有特殊面容、智力障礙、行為問題等。 2.藥物治療：可使用一些改善認(rèn)知功能的藥物，如奧拉西坦、吡拉西坦、茴拉西坦等，但效果有限，需遵醫(yī)囑使用。 3.康復(fù)訓(xùn)練：包括語言訓(xùn)練、運動訓(xùn)練、社交技能訓(xùn)練等，有助于提高患兒的生活能力。 4.心理支持：孩子和家長都可能面臨心理壓力，需要專業(yè)心理輔導(dǎo)。 5.定期評估：定期檢查孩子的身體和智力發(fā)育情況，以便調(diào)整治療方案。 6.家庭關(guān)懷：家庭給予充分的關(guān)愛和支持，對孩子的成長至關(guān)重要。 小兒脆性 X 染色體異常的治療是一個長期的過程，需要綜合多種方法，家長要有耐心和信心，積極配合治療，幫助孩子盡可能地提高生活質(zhì)量。
2025-04-01 02:47
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好，小兒脆性X染色體又稱脆性X染色體即脆性X綜合征，它是一種僅次于唐氏綜合癥的遺傳性疾病，是由一不尋常的突變導(dǎo)致的一系列疾病中的一種。由X連鎖隱性遺傳和FMR-1基因前突變所引起
2016-01-29 12:49
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，小兒脆性X染色體主要為遺傳病，因為父輩的精子不問題所造成的，你的這種情況應(yīng)該及時的問醫(yī)生進行治療，看看有什么好的治療方案。
2016-01-29 02:21
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