小兒脆性 X 染色體異常如何應(yīng)對(duì)
我同學(xué)的孩子生下來(lái)就有點(diǎn)別扭。腳丫子和別的孩子的不一樣,去了不少的地方都治療不好,說(shuō)是叫什么小兒脆性X染色體,我同學(xué)哭得死去活來(lái)的,真是讓人受不了,真可憐啊。
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回答3
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鐘微 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒外科
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小兒脆性 X 染色體是一種染色體異常疾病,表現(xiàn)多樣,包括身體發(fā)育、智力發(fā)育、行為等方面。治療較為復(fù)雜,涉及多方面,如藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、心理支持、定期評(píng)估、家庭關(guān)懷等。 1.疾病介紹:脆性 X 染色體綜合征是由于 X 染色體上的 FMR1 基因發(fā)生突變導(dǎo)致?;純嚎赡苡刑厥饷嫒?、智力障礙、行為問(wèn)題等。 2.藥物治療:可使用一些改善認(rèn)知功能的藥物,如奧拉西坦、吡拉西坦、茴拉西坦等,但效果有限,需遵醫(yī)囑使用。 3.康復(fù)訓(xùn)練:包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、社交技能訓(xùn)練等,有助于提高患兒的生活能力。 4.心理支持:孩子和家長(zhǎng)都可能面臨心理壓力,需要專業(yè)心理輔導(dǎo)。 5.定期評(píng)估:定期檢查孩子的身體和智力發(fā)育情況,以便調(diào)整治療方案。 6.家庭關(guān)懷:家庭給予充分的關(guān)愛(ài)和支持,對(duì)孩子的成長(zhǎng)至關(guān)重要。 小兒脆性 X 染色體異常的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程,需要綜合多種方法,家長(zhǎng)要有耐心和信心,積極配合治療,幫助孩子盡可能地提高生活質(zhì)量。
2025-04-01 02:47
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好,小兒脆性X染色體又稱脆性X染色體即脆性X綜合征,它是一種僅次于唐氏綜合癥的遺傳性疾病,是由一不尋常的突變導(dǎo)致的一系列疾病中的一種。由X連鎖隱性遺傳和FMR-1基因前突變所引起
2016-01-29 12:49
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,小兒脆性X染色體主要為遺傳病,因?yàn)楦篙叺木硬粏?wèn)題所造成的,你的這種情況應(yīng)該及時(shí)的問(wèn)醫(yī)生進(jìn)行治療,看看有什么好的治療方案。
2016-01-29 02:21
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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廖燦
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廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
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主任醫(yī)師 教授
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