孩子患貓叫綜合征有何癥狀及如何治療？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：孩子的頭部形狀不太正常，而且有語音和聽力障礙，哭聲跟貓叫一樣很嚇人，兩眼距離寬，到醫(yī)院小兒內(nèi)科檢查出貓叫綜合征。
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回答2
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王一川 主任醫(yī)師
佳木斯市婦幼保健院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。治療方面包括對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭支持等。 1.癥狀表現(xiàn)：患兒常出現(xiàn)特殊面容，如頭小、圓臉、眼距寬、下眼瞼呈弧形等；生長發(fā)育遲緩，身材矮小、體重輕；智力障礙，語言和聽力發(fā)育不良；還可能伴有先天性心臟病等其他器官畸形。 2.疾病原理：由于第 5 號染色體短臂部分缺失，導(dǎo)致基因表達異常，影響了身體的正常發(fā)育和功能。 3.治療方法：目前無特效治療方法，主要是對癥治療。如存在先天性心臟病，根據(jù)病情采取手術(shù)或藥物治療；對于語言和聽力障礙，進行專業(yè)的康復(fù)訓(xùn)練。 4.康復(fù)訓(xùn)練：包括語言訓(xùn)練、聽力訓(xùn)練、運動訓(xùn)練等，幫助患兒提高生活自理能力和適應(yīng)社會的能力。 5.家庭支持：家長要給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心，積極配合治療和康復(fù)訓(xùn)練。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來較大挑戰(zhàn)，但通過積極的治療和康復(fù)訓(xùn)練，能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-31 12:07
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為：出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-29 15:58
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
