二羧基氨基酸尿的病因有哪些？
堂叔說是最近小便的時(shí)候膀胱很痛，小便的顏色還有點(diǎn)發(fā)黃，前段時(shí)間還出現(xiàn)了血尿的現(xiàn)象，后來(lái)他就去醫(yī)院檢查，醫(yī)生說他這個(gè)是二羧基氨基酸尿。想得到怎樣的幫助：二羧基氨基酸尿是由什么原因引起的？
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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張犁 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
泌尿外科
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二羧基氨基酸尿的發(fā)生，可能由多種原因引起，包括遺傳因素、腎臟疾病、代謝紊亂、營(yíng)養(yǎng)缺乏以及某些藥物的影響等。 1.遺傳因素：某些基因突變可導(dǎo)致腎小管功能障礙，影響氨基酸的重吸收，從而引發(fā)二羧基氨基酸尿，如腎性氨基酸尿相關(guān)基因的突變。 2.腎臟疾?。喝缏阅I炎、腎病綜合征等，損害了腎臟的正常結(jié)構(gòu)和功能，使腎小管對(duì)氨基酸的重吸收能力下降。 3.代謝紊亂：例如糖尿病、酮癥酸中毒等代謝性疾病，可能干擾腎臟的正常代謝和功能，導(dǎo)致氨基酸尿。 4.營(yíng)養(yǎng)缺乏：長(zhǎng)期缺乏某些維生素（如維生素 D）和礦物質(zhì)（如鋅、銅等），影響腎臟的正常生理功能。 5.藥物影響：部分藥物如慶大霉素、萬(wàn)古霉素、順鉑等，具有腎毒性，可能損傷腎小管，引起二羧基氨基酸尿。 總之，二羧基氨基酸尿的病因較為復(fù)雜。一旦發(fā)現(xiàn)有相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行詳細(xì)的檢查和診斷，以確定具體病因，并采取相應(yīng)的治療措施。
2025-03-30 18:48
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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，本癥是由于遺傳性膜轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷，導(dǎo)致尿中氨基酸排泄量增加，這種疾病的發(fā)生是常染色體隱性遺傳病所致膜載體改變的后果。正常時(shí)腎小球?yàn)V過的氨基酸在近端腎小管經(jīng)特異性能量轉(zhuǎn)運(yùn)過程幾乎全部被重吸收。
2016-01-29 19:24
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回答1
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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二羧基氨基酸尿的原因：本癥是由于遺傳性膜轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷，導(dǎo)致尿中氨基酸排泄量增加，這種疾病的發(fā)生是常染色體隱性遺傳病所致膜載體改變的后果。正常時(shí)腎小球?yàn)V過的氨基酸在近端腎小管經(jīng)特異性能量轉(zhuǎn)運(yùn)過程幾乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代謝異常時(shí)，未能很好代謝的氨基酸在血漿內(nèi)濃度升高，而出現(xiàn)在尿中，此乃超濾負(fù)荷增加所致，非腎小管轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷
2016-01-29 15:54
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