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二羧基氨基酸尿的發(fā)生，可能由多種原因引起，包括遺傳因素、腎臟疾病、代謝紊亂、營養(yǎng)缺乏以及某些藥物的影響等。 1.遺傳因素：某些基因突變可導(dǎo)致腎小管功能障礙，影響氨基酸的重吸收，從而引發(fā)二羧基氨基酸尿，如腎性氨基酸尿相關(guān)基因的突變。 2.腎臟疾病：如慢性腎炎、腎病綜合征等，損害了腎臟的正常結(jié)構(gòu)和功能，使腎小管對氨基酸的重吸收能力下降。 3.代謝紊亂：例如糖尿病、酮癥酸中毒等代謝性疾病，可能干擾腎臟的正常代謝和功能，導(dǎo)致氨基酸尿。 4.營養(yǎng)缺乏：長期缺乏某些維生素（如維生素 D）和礦物質(zhì)（如鋅、銅等），影響腎臟的正常生理功能。 5.藥物影響：部分藥物如慶大霉素、萬古霉素、順鉑等，具有腎毒性，可能損傷腎小管，引起二羧基氨基酸尿。 總之，二羧基氨基酸尿的病因較為復(fù)雜。一旦發(fā)現(xiàn)有相關(guān)癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)，進(jìn)行詳細(xì)的檢查和診斷，以確定具體病因，并采取相應(yīng)的治療措施。

，本癥是由于遺傳性膜轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷，導(dǎo)致尿中氨基酸排泄量增加，這種疾病的發(fā)生是常染色體隱性遺傳病所致膜載體改變的后果。正常時腎小球?yàn)V過的氨基酸在近端腎小管經(jīng)特異性能量轉(zhuǎn)運(yùn)過程幾乎全部被重吸收。

二羧基氨基酸尿的原因：本癥是由于遺傳性膜轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷，導(dǎo)致尿中氨基酸排泄量增加，這種疾病的發(fā)生是常染色體隱性遺傳病所致膜載體改變的后果。正常時腎小球?yàn)V過的氨基酸在近端腎小管經(jīng)特異性能量轉(zhuǎn)運(yùn)過程幾乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代謝異常時，未能很好代謝的氨基酸在血漿內(nèi)濃度升高，而出現(xiàn)在尿中，此乃超濾負(fù)荷增加所致，非腎小管轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷