孩子確診貓叫綜合征，這是怎樣的疾病？
孩子半夜會驚醒，甚至哭鬧的時候和小貓似的，尤其是寶寶身體上的汗毛也是比較多的，去醫(yī)院檢查醫(yī)生說這是貓叫綜合征的原因導致的，暫時只是觀察沒有治療，不曉得這是一種什么疾病。
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回答4
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陳豐 副主任醫(yī)師
陽江市人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要由染色體缺失引起，表現(xiàn)多樣，對孩子的生長發(fā)育影響較大，包括身體、智力等方面，目前治療方法有限。 1.病因：多因 5 號染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀：患兒哭聲似貓叫，常有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容，生長發(fā)育遲緩，智力低下，還可能伴有先天性心臟病等多種并發(fā)癥。 3.診斷：通過染色體核型分析可確診。 4.治療：目前尚無特效治療方法，主要是針對并發(fā)癥進行治療，如先天性心臟病的手術治療。 5.預后：總體預后較差，患兒的生活質量和生存時間取決于病情嚴重程度和并發(fā)癥的控制情況。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，家長需積極面對，給予孩子更多關愛和照顧，同時定期帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進行檢查和評估。
2025-03-30 13:34
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好，根據(jù)你的描述分析，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.建議去?？漆t(yī)院檢查清楚，早治療，免得耽誤治療。早點擺脫疾病帶來的痛苦。
2016-01-29 20:10
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學遺傳專家說，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無理想的治療手段。
2016-01-29 13:00
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好，“貓叫綜合癥”是染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬分之一，患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關。這些特征大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大也有可能會消失
2016-01-29 03:36
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
