21三體綜合征篩查結(jié)果升高風(fēng)險意味著什么
患者性別:患者年齡:問題描述:21三體綜合征生化標(biāo)志物風(fēng)險1:134；年齡風(fēng)險1:512；神經(jīng)管缺陷風(fēng)險血清檢測結(jié)果:AFP37.53IU/ml,修正的MoMs為0.59；HCG27.24IU/ml,修正的MoMs為0.88；uE31.96ng/ml,修正的MoMs為0.44.最后檢查報告的結(jié)果如下:18三體綜合征篩查:計算得到的18三體綜合征風(fēng)險結(jié)果為1:311,提示低風(fēng)險；神經(jīng)管缺陷（NTD）篩查:經(jīng)修正的AFPMoM(0.59)位于神經(jīng)管缺陷的底風(fēng)險區(qū)域；21三體綜合征篩查:計算得到的21三體綜合征風(fēng)險結(jié)果高于臨界值,表示升高的風(fēng)險.問題是:這樣的結(jié)果說明小孩到底是什么狀況呢?會不會就是所謂的唐氏兒?一般出現(xiàn)這樣的結(jié)果有哪幾種影響因素呢?這樣的小孩還能要嗎?期盼醫(yī)生朋友們給予分析,先謝謝了!
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回答5
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黃騰 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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21三體綜合征篩查結(jié)果顯示升高風(fēng)險，這意味著胎兒存在患21三體綜合征的可能性增加，但不能確診。影響因素較多，如孕婦年齡、遺傳因素、致畸物質(zhì)接觸、孕期疾病、檢測誤差等。 1.孕婦年齡：孕婦年齡越大，卵子質(zhì)量下降，染色體異常風(fēng)險增高。 2.遺傳因素：家族中有染色體異常病史，可能增加胎兒患病風(fēng)險。 3.致畸物質(zhì)接觸：孕期接觸化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等，可能影響胎兒染色體。 4.孕期疾?。喝缭衅诟腥灸承┎《?，可能干擾胎兒細(xì)胞分裂。 5.檢測誤差：檢測方法本身存在一定局限性，可能導(dǎo)致結(jié)果不準(zhǔn)確。 出現(xiàn)這樣的結(jié)果，先不必過于驚慌，應(yīng)進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺等更準(zhǔn)確的方法來明確診斷。如果確診為21三體綜合征，需要綜合多方面因素謹(jǐn)慎決定胎兒的去留。
2025-03-31 20:02
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回答4
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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21三體風(fēng)險1/130高風(fēng)險小于1/270為低風(fēng)險18三體風(fēng)險1/400低風(fēng)險小于1/350為低風(fēng)險NTD風(fēng)險篩查為陰性篩查陰性為低風(fēng)險但是這只是一種篩查，因為考慮到你屬于高齡孕婦，一般會建議做羊水穿刺。
2016-01-29 22:26
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回答3
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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您好21三體的檢查結(jié)果還是需要進(jìn)一步做羊水穿刺檢查的.
2016-01-29 19:57
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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您好，很高興為您服務(wù)！唐氏篩查是只是一種篩查高風(fēng)險或者低風(fēng)險的實驗，并非診斷性檢測。根據(jù)您的化驗結(jié)果，表明胎兒罹患唐氏綜合癥的可能性較小?；瀱螁沃袩o法判斷是男寶還是女寶！
2016-01-29 16:22
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。唐氏兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。你的唐氏篩查提示低風(fēng)險，說明生育唐氏兒的可能性小，無須行羊水穿刺和胎兒染色體檢查，定期產(chǎn)檢就可以了。
2016-01-29 09:47
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
