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21三體綜合征篩查結(jié)果升高風(fēng)險(xiǎn)意味著什么

21.三體綜合征

患者性別:患者年齡:問題描述:21三體綜合征生化標(biāo)志物風(fēng)險(xiǎn)1:134;年齡風(fēng)險(xiǎn)1:512;神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)血清檢測結(jié)果:AFP37.53IU/ml,修正的MoMs為0.59;HCG27.24IU/ml,修正的MoMs為0.88;uE31.96ng/ml,修正的MoMs為0.44.最后檢查報(bào)告的結(jié)果如下:18三體綜合征篩查:計(jì)算得到的18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果為1:311,提示低風(fēng)險(xiǎn);神經(jīng)管缺陷(NTD)篩查:經(jīng)修正的AFPMoM(0.59)位于神經(jīng)管缺陷的底風(fēng)險(xiǎn)區(qū)域;21三體綜合征篩查:計(jì)算得到的21三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果高于臨界值,表示升高的風(fēng)險(xiǎn).問題是:這樣的結(jié)果說明小孩到底是什么狀況呢?會(huì)不會(huì)就是所謂的唐氏兒?一般出現(xiàn)這樣的結(jié)果有哪幾種影響因素呢?這樣的小孩還能要嗎?期盼醫(yī)生朋友們給予分析,先謝謝了!

  • 回答5

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    黃騰 副主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    21三體綜合征篩查結(jié)果顯示升高風(fēng)險(xiǎn),這意味著胎兒存在患21三體綜合征的可能性增加,但不能確診。影響因素較多,如孕婦年齡、遺傳因素、致畸物質(zhì)接觸、孕期疾病、檢測誤差等。 1.孕婦年齡:孕婦年齡越大,卵子質(zhì)量下降,染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增高。 2.遺傳因素:家族中有染色體異常病史,可能增加胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.致畸物質(zhì)接觸:孕期接觸化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等,可能影響胎兒染色體。 4.孕期疾?。喝缭衅诟腥灸承┎《荆赡芨蓴_胎兒細(xì)胞分裂。 5.檢測誤差:檢測方法本身存在一定局限性,可能導(dǎo)致結(jié)果不準(zhǔn)確。 出現(xiàn)這樣的結(jié)果,先不必過于驚慌,應(yīng)進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺等更準(zhǔn)確的方法來明確診斷。如果確診為21三體綜合征,需要綜合多方面因素謹(jǐn)慎決定胎兒的去留。

    2025-03-31 20:02
  • 回答4

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    21三體風(fēng)險(xiǎn)1/130高風(fēng)險(xiǎn)小于1/270為低風(fēng)險(xiǎn)18三體風(fēng)險(xiǎn)1/400低風(fēng)險(xiǎn)小于1/350為低風(fēng)險(xiǎn)NTD風(fēng)險(xiǎn)篩查為陰性篩查陰性為低風(fēng)險(xiǎn)但是這只是一種篩查,因?yàn)榭紤]到你屬于高齡孕婦,一般會(huì)建議做羊水穿刺。

    2016-01-29 22:26
  • 回答3

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    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    您好21三體的檢查結(jié)果還是需要進(jìn)一步做羊水穿刺檢查的.

    2016-01-29 19:57
  • 回答2

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    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    您好,很高興為您服務(wù)!唐氏篩查是只是一種篩查高風(fēng)險(xiǎn)或者低風(fēng)險(xiǎn)的實(shí)驗(yàn),并非診斷性檢測。根據(jù)您的化驗(yàn)結(jié)果,表明胎兒罹患唐氏綜合癥的可能性較小?;?yàn)單單中無法判斷是男寶還是女寶!

    2016-01-29 16:22
  • 回答1

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    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級(jí)甲等

    婦產(chǎn)科

    唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等,計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測方法。唐氏兒具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。你的唐氏篩查提示低風(fēng)險(xiǎn),說明生育唐氏兒的可能性小,無須行羊水穿刺和胎兒染色體檢查,定期產(chǎn)檢就可以了。

    2016-01-29 09:47
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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