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回答3
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黃玲 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
眼科
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白化病是一種由于基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，其發(fā)病與遺傳因素、基因突變、酶的缺陷、黑色素合成障礙以及環(huán)境因素等有關(guān)。 1.遺傳因素：白化病大多為常染色體隱性遺傳，若父母雙方均攜帶致病基因，子女患病風(fēng)險增加。 2.基因突變：基因發(fā)生突變，影響黑色素生成相關(guān)基因的正常功能。 3.酶的缺陷：參與黑色素合成的某些酶存在缺陷，導(dǎo)致黑色素?zé)o法正常合成。 4.黑色素合成障礙：合成黑色素的過程受阻，如原料不足、關(guān)鍵反應(yīng)無法進(jìn)行等。 5.環(huán)境因素：長期接觸某些化學(xué)物質(zhì)或輻射，可能增加基因突變風(fēng)險，誘發(fā)白化病。 總之，白化病的發(fā)生是多種因素共同作用的結(jié)果。對于有白化病家族史的家庭，建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以降低患病風(fēng)險。
2025-04-01 23:19
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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您好：白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中?，F(xiàn)在如今的技術(shù)難以達(dá)到這種目的。
2016-01-30 05:23
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，白化病一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和局部性白化病兩種，以前者最為常見?；颊咂つw呈白色，毛發(fā)銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網(wǎng)膜無色素、羞光，眼球震顫，視力下降；病人對陽光很敏感，日曬后，皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。
2016-01-30 03:20
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