小孩確診貓叫綜合征該怎么辦
最近我總是發(fā)現(xiàn)我家的小孩有點(diǎn)和其他的孩子不一樣,發(fā)現(xiàn)孩子目光總是呆滯,叫他都沒有反應(yīng),而且哭聲還像小孩子一樣,去醫(yī)院進(jìn)行檢查,醫(yī)生說是貓叫綜合癥。
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回答4
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李敏 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒通常有特殊面容、智力障礙等表現(xiàn)。治療方面包括對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭關(guān)懷等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于5號染色體短臂部分缺失引起,導(dǎo)致患兒出現(xiàn)多種異常。 2.癥狀表現(xiàn):如特殊的哭聲似貓叫,生長發(fā)育遲緩,智力低下,小頭圓臉,眼距寬等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療方法:目前尚無特效治療方法,主要是針對癥狀進(jìn)行治療。如存在心臟問題,使用相應(yīng)藥物,如普萘洛爾、地高辛等;若有癲癇,使用抗癲癇藥物,如卡馬西平、苯妥英鈉等。 5.康復(fù)訓(xùn)練:包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動訓(xùn)練等,幫助患兒提高生活能力。 6.家庭關(guān)懷:家長要給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心,創(chuàng)造良好的成長環(huán)境。 貓叫綜合征雖無法徹底治愈,但通過綜合治療和家庭支持,能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-04-02 00:43
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,小兒貓叫綜合征目前尚無理想的治療手段,主要對癥支持治療和良好的護(hù)理。小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候:生長障礙,斜視,白內(nèi)障,1/3病例可有先天性心血管畸形,腎及各種骨骼畸形,痙攣性步態(tài)等。對癥治療只要是針對并發(fā)癥進(jìn)行藥物或手術(shù)治療。
2016-01-29 21:17
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,這個情況根據(jù)經(jīng)驗不是太嚴(yán)重,貓叫綜合征患者大多是由于遺傳導(dǎo)致的,除了及時的治療以外,家長在飲食方面應(yīng)該主義以清淡食物為主,多吃新鮮蔬菜水果。建議你一日三餐正常飲食,在日常生活中要養(yǎng)成良好的作息習(xí)慣,不要加班,不可熬夜,不可太過勞累。祝你身體健康,長命百歲。
2016-01-29 14:27
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征是先天性的染色體疾病,一般的患者會夭折,有機(jī)會存活下來的也都不能正常治愈。變現(xiàn)為反應(yīng)遲鈍,行為遲緩,語言障礙等。希望你的孩子能有一個快樂健康的明天。
2016-01-29 12:18
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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