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染色體 47，XX，+21 即 21-三體綜合征，也稱(chēng)為唐氏綜合征。其形成原因包括高齡產(chǎn)婦、遺傳因素、致畸物質(zhì)、染色體不分離、環(huán)境因素等。再生育出現(xiàn)同樣情況的風(fēng)險(xiǎn)因人而異。 1.高齡產(chǎn)婦：隨著孕婦年齡增長(zhǎng)，卵子質(zhì)量下降，染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增加。 2.遺傳因素：夫妻一方或雙方存在染色體異常，可能遺傳給下一代。 3.致畸物質(zhì)：孕期接觸某些化學(xué)物質(zhì)、放射性物質(zhì)等，可能影響染色體。 4.染色體不分離：在生殖細(xì)胞形成過(guò)程中，染色體未正常分離。 5.環(huán)境因素：如病毒感染、不良生活習(xí)慣等，也可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 總之，染色體 47，XX，+21 的發(fā)生是多種因素綜合作用的結(jié)果。對(duì)于有過(guò)此類(lèi)情況的家庭，再次生育前應(yīng)進(jìn)行全面的遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前檢查，以降低風(fēng)險(xiǎn)。

21-三體綜合征為染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病，形成的直接原因是卵子在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離，形成異常卵子，導(dǎo)致患者的核型為47,XX(XY),21。孕婦高齡或低齡，都可以導(dǎo)致胎兒發(fā)生疾病，近幾年有報(bào)告，孕婦病毒感染也可以導(dǎo)致該病發(fā)生下胎有一定風(fēng)險(xiǎn)，但可以在孕14周至21之間進(jìn)行唐氏綜合癥篩查的

先天愚型為常染色體疾病的一種先天性疾病。疾病病因不明，可能與生育年齡、基因缺陷導(dǎo)致。已經(jīng)生育過(guò)47,XX,21的患兒，下一胎仍有可能是唐氏兒，平衡異位的特點(diǎn)決定其發(fā)生率的高低，一般除母親21/21易位攜帶者，發(fā)生率幾乎100%，其他的攜帶或基因的缺陷，發(fā)生唐氏兒大約10%左右。