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半歲小孩被說像唐氏兒,熒光免疫染色體能查唐氏嗎?

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):小孩看著像唐氏綜合癥患兒嗎?我兒子生病期間有個(gè)醫(yī)生說我兒子看起來像唐氏綜合癥21-3患兒,在同一家醫(yī)院有好幾個(gè)兒科醫(yī)生都給我看過病,看過我兒子,都未這樣說過,心里還是不放心,請幫忙看看,而且抽血檢查單中有一項(xiàng)熒光免疫染色體,這是檢查唐氏綜合癥嗎??這是半歲的照片

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    夏慧敏 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級甲等

    新生兒外科

    唐氏綜合征是一種染色體異常導(dǎo)致的疾病,患兒具有特殊面容和多種生理、智力問題。判斷是否為唐氏兒需綜合多方面,熒光免疫染色體檢查可輔助診斷。下面為您詳細(xì)介紹。 1. 唐氏綜合征特征:患兒常有特殊面容,如眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等,還可能伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩等。 2. 診斷方法:除了觀察面容,染色體核型分析是確診的重要方法。熒光免疫染色體檢查是其中一種,但還可能結(jié)合其他檢查,如超聲檢查胎兒結(jié)構(gòu)等。 3. 醫(yī)生判斷差異:不同醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)和觀察角度可能不同,所以會(huì)出現(xiàn)有的醫(yī)生認(rèn)為像唐氏兒,有的醫(yī)生未提及。 4. 檢查的重要性:準(zhǔn)確診斷唐氏綜合征對孩子的后續(xù)治療和康復(fù)非常關(guān)鍵。 5. 家長的應(yīng)對:若對孩子的情況有疑慮,應(yīng)及時(shí)到上級醫(yī)院或?qū)I(yè)的兒科機(jī)構(gòu)進(jìn)一步檢查和評估。 總之,對于孩子是否為唐氏綜合征,不能僅依靠單一醫(yī)生的判斷,要綜合多種檢查和專業(yè)評估。家長要保持冷靜,積極配合醫(yī)生,為孩子的健康努力。

    2025-04-03 06:27
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    病情分析:你好,外觀看還好。唐氏兒有其特殊的面容。比如頭小而圓,鼻梁低平,眼裂小而外側(cè)上斜,眼距寬,口半開,舌常伸于口外等,確診要做染色體檢查。

    2016-01-30 21:21
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好外觀看還好唐氏兒有其特殊的面容。比如頭小而圓鼻梁低平眼裂小而外側(cè)上斜眼距寬口半開舌常伸于口外等確診要做染色體檢查

    2016-01-30 20:16
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級

    內(nèi)科

    你好外觀看還好唐氏兒有其特殊的面容。比如頭小而圓鼻梁低平眼裂小而外側(cè)上斜眼距寬口半開舌常伸于口外等確診要做染色體檢查。

    2016-01-30 18:55
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    病情分析:你好外觀看還好。唐氏兒有其特殊的面容。比如頭小而圓鼻梁低平眼裂小而外側(cè)上斜眼距寬口半開舌常伸于口外等確診要做染色體檢查。

    2016-01-30 16:49
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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