半歲小孩被說像唐氏兒,熒光免疫染色體能查唐氏嗎?
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):小孩看著像唐氏綜合癥患兒嗎?我兒子生病期間有個(gè)醫(yī)生說我兒子看起來像唐氏綜合癥21-3患兒,在同一家醫(yī)院有好幾個(gè)兒科醫(yī)生都給我看過病,看過我兒子,都未這樣說過,心里還是不放心,請幫忙看看,而且抽血檢查單中有一項(xiàng)熒光免疫染色體,這是檢查唐氏綜合癥嗎??這是半歲的照片
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回答5
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夏慧敏 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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唐氏綜合征是一種染色體異常導(dǎo)致的疾病,患兒具有特殊面容和多種生理、智力問題。判斷是否為唐氏兒需綜合多方面,熒光免疫染色體檢查可輔助診斷。下面為您詳細(xì)介紹。 1. 唐氏綜合征特征:患兒常有特殊面容,如眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等,還可能伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩等。 2. 診斷方法:除了觀察面容,染色體核型分析是確診的重要方法。熒光免疫染色體檢查是其中一種,但還可能結(jié)合其他檢查,如超聲檢查胎兒結(jié)構(gòu)等。 3. 醫(yī)生判斷差異:不同醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)和觀察角度可能不同,所以會(huì)出現(xiàn)有的醫(yī)生認(rèn)為像唐氏兒,有的醫(yī)生未提及。 4. 檢查的重要性:準(zhǔn)確診斷唐氏綜合征對孩子的后續(xù)治療和康復(fù)非常關(guān)鍵。 5. 家長的應(yīng)對:若對孩子的情況有疑慮,應(yīng)及時(shí)到上級醫(yī)院或?qū)I(yè)的兒科機(jī)構(gòu)進(jìn)一步檢查和評估。 總之,對于孩子是否為唐氏綜合征,不能僅依靠單一醫(yī)生的判斷,要綜合多種檢查和專業(yè)評估。家長要保持冷靜,積極配合醫(yī)生,為孩子的健康努力。
2025-04-03 06:27
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回答4
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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病情分析:你好,外觀看還好。唐氏兒有其特殊的面容。比如頭小而圓,鼻梁低平,眼裂小而外側(cè)上斜,眼距寬,口半開,舌常伸于口外等,確診要做染色體檢查。
2016-01-30 21:21
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回答3
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好外觀看還好唐氏兒有其特殊的面容。比如頭小而圓鼻梁低平眼裂小而外側(cè)上斜眼距寬口半開舌常伸于口外等確診要做染色體檢查
2016-01-30 20:16
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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你好外觀看還好唐氏兒有其特殊的面容。比如頭小而圓鼻梁低平眼裂小而外側(cè)上斜眼距寬口半開舌常伸于口外等確診要做染色體檢查。
2016-01-30 18:55
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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病情分析:你好外觀看還好。唐氏兒有其特殊的面容。比如頭小而圓鼻梁低平眼裂小而外側(cè)上斜眼距寬口半開舌常伸于口外等確診要做染色體檢查。
2016-01-30 16:49
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