唐氏篩查中 21 三體綜合癥比例 1 比 505 是高風(fēng)險(xiǎn)嗎
唐氏篩查中的21三體綜合癥中比例是1比505是高風(fēng)險(xiǎn)嗎
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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任守臣 副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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唐氏篩查中 21 三體綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估比例 1 比 505 處于臨界風(fēng)險(xiǎn)范圍。一般來說,風(fēng)險(xiǎn)值低于 1 比 270 為高風(fēng)險(xiǎn),高于 1 比 1000 為低風(fēng)險(xiǎn),1 比 270 至 1 比 1000 之間為臨界風(fēng)險(xiǎn)。這只是一個(gè)初步篩查結(jié)果,不能確診,還需進(jìn)一步檢查。 1. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估原理:唐氏篩查是通過檢測(cè)孕婦血清中的某些標(biāo)志物,結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素,計(jì)算胎兒患 21 三體綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)概率。 2. 臨界風(fēng)險(xiǎn)意義:臨界風(fēng)險(xiǎn)意味著胎兒有一定的患病可能性,但并非確診。 3. 進(jìn)一步檢查方法:通常建議進(jìn)行無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺來明確診斷。無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)相對(duì)安全,但準(zhǔn)確性略低于羊水穿刺。羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn),但有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 4. 無(wú)創(chuàng) DNA 特點(diǎn):只抽取孕婦外周血,對(duì)胎兒無(wú)創(chuàng)傷,但存在假陽(yáng)性和假陰性的可能。 5. 羊水穿刺優(yōu)勢(shì):能直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析,結(jié)果準(zhǔn)確可靠。 總之,唐氏篩查中 21 三體綜合癥比例 1 比 505 為臨界風(fēng)險(xiǎn),不必過于恐慌,應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的進(jìn)一步檢查方法,以明確胎兒的健康狀況。
2025-04-02 05:07
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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您好!由于各個(gè)醫(yī)院的檢查方法不同,參考值是不一樣的,建議您到正規(guī)的??漆t(yī)院進(jìn)行診療g
2016-01-30 09:56
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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