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任守臣 副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐氏篩查中 21 三體綜合癥的風險評估比例 1 比 505 處于臨界風險范圍。一般來說，風險值低于 1 比 270 為高風險，高于 1 比 1000 為低風險，1 比 270 至 1 比 1000 之間為臨界風險。這只是一個初步篩查結果，不能確診，還需進一步檢查。 1. 風險評估原理：唐氏篩查是通過檢測孕婦血清中的某些標志物，結合孕婦年齡、孕周等因素，計算胎兒患 21 三體綜合癥的風險概率。 2. 臨界風險意義：臨界風險意味著胎兒有一定的患病可能性，但并非確診。 3. 進一步檢查方法：通常建議進行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺來明確診斷。無創(chuàng) DNA 檢測相對安全，但準確性略低于羊水穿刺。羊水穿刺是診斷的金標準，但有一定的流產風險。 4. 無創(chuàng) DNA 特點：只抽取孕婦外周血，對胎兒無創(chuàng)傷，但存在假陽性和假陰性的可能。 5. 羊水穿刺優(yōu)勢：能直接獲取胎兒細胞進行染色體分析，結果準確可靠。 總之，唐氏篩查中 21 三體綜合癥比例 1 比 505 為臨界風險，不必過于恐慌，應在醫(yī)生指導下選擇合適的進一步檢查方法，以明確胎兒的健康狀況。
2025-04-02 05:07
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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您好！由于各個醫(yī)院的檢查方法不同，參考值是不一樣的，建議您到正規(guī)的?？漆t(yī)院進行診療g
2016-01-30 09:56
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
