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遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由遺傳因素導(dǎo)致，主要特征為多發(fā)腦梗死和進(jìn)行性認(rèn)知功能障礙。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及腦血管病變、神經(jīng)細(xì)胞損傷等。目前治療方法有限，但早期診斷和干預(yù)有助于延緩病情進(jìn)展。 1.病因：遺傳基因突變是主要原因，如 NOTCH3 基因等突變。 2.癥狀：包括記憶力減退、認(rèn)知障礙、語言障礙、運(yùn)動(dòng)障礙等。 3.診斷：通過影像學(xué)檢查如頭顱 CT、MRI 等，以及基因檢測(cè)來確診。 4.治療：目前無特效治療方法，主要是對(duì)癥治療，如使用改善腦循環(huán)藥物（如尼莫地平、銀杏葉提取物）、神經(jīng)保護(hù)藥物（如甲鈷胺、維生素 B12）等。 5.預(yù)防：家族中有患病者，其他成員應(yīng)進(jìn)行基因篩查和定期體檢。 總之，遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆是一種嚴(yán)重的疾病，雖然治療困難，但早期發(fā)現(xiàn)和適當(dāng)干預(yù)能在一定程度上改善患者生活質(zhì)量。