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回答2
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李冰肖 副主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
新生兒科
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孕 13 周唐氏篩查高危需要引起重視,應(yīng)進一步通過無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等方法明確診斷。同時,要了解唐氏綜合征的相關(guān)知識,保持良好心態(tài),積極配合后續(xù)檢查和處理。包括明確診斷方法、了解疾病影響、心理調(diào)節(jié)、后續(xù)檢查安排、處理方案選擇等。 1.明確診斷方法:無創(chuàng) DNA 檢測對胎兒沒有創(chuàng)傷,通過抽取孕婦外周血進行檢測,但準(zhǔn)確率較羊水穿刺略低。羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn),但有一定的流產(chǎn)風(fēng)險。 2.了解疾病影響:唐氏綜合征患兒會有智力低下、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等問題,給家庭和社會帶來較大負(fù)擔(dān)。 3.心理調(diào)節(jié):孕婦得知篩查高??赡軙箲],家人要給予支持和理解,孕婦自身也要盡量保持樂觀,相信科學(xué)的診斷和處理。 4.后續(xù)檢查安排:根據(jù)醫(yī)生建議,及時預(yù)約并進行進一步檢查,以確定胎兒情況。 5.處理方案選擇:若確診為唐氏綜合征,需綜合多方面因素決定是否終止妊娠。若胎兒正常,則繼續(xù)做好孕期保健。 總之,孕 13 周唐氏篩查高危不必過度驚慌,及時與醫(yī)生溝通,按照科學(xué)的流程進行進一步檢查和處理,以保障母嬰健康。
2025-04-02 08:38
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,從現(xiàn)目前的檢查結(jié)查來看,是存在唐氏篩查高危,這個如果想繼續(xù)妊娠,是必須做羊水穿刺檢查的。唐氏篩查高危不一定表明是懷了唐氏兒,因為這個只是篩查,只能做大體的判斷,準(zhǔn)確性不是較高。但是你的情況從優(yōu)生的角度來講,還是需做羊水穿刺檢查為好,可根據(jù)其檢查結(jié)果來決定是否需要繼續(xù)保留
2016-01-31 00:26
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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