貓叫綜合征患者有哪些癥狀
前幾天聽說了一種的畸形病，是叫做貓叫綜合征的，也不知道這個病的患者是有什么樣的癥狀的，想來這里咨詢一下醫(yī)生，希望能給我回復一下吧。
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回答3
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于謙 副主任醫(yī)師
磐石市醫(yī)院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，患者通常會在身體和智力發(fā)育等方面表現(xiàn)出多種癥狀，如特殊面容、哭聲異常、生長遲緩、智力障礙、心臟問題等。 1.特殊面容：患兒可能出現(xiàn)小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等面部特征。 2.哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，類似貓叫，這也是該病癥得名的原因。 3.生長遲緩：身高、體重增長緩慢，身材矮小。 4.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學習和認知能力差。 5.心臟問題：部分患兒可能伴有先天性心臟病，如室間隔缺損、動脈導管未閉等。 6.其他方面：還可能有肌肉張力低下、骨骼畸形、免疫功能缺陷等情況。 總之，貓叫綜合征會給患兒的生活帶來諸多挑戰(zhàn)，需要家長和社會給予更多的關(guān)愛和支持。一旦發(fā)現(xiàn)孩子有異常表現(xiàn)，應及時到正規(guī)醫(yī)院進行檢查和診斷。
2025-04-02 06:11
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，貓叫綜合征這病確實存在，癥狀都是不一的，yodel是畸形兒，有的發(fā)育正常就是叫聲異常，有些孩子出生后哭聲就像是貓在叫，家長應該及時去醫(yī)院做檢查。
2016-01-31 09:25
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2016-01-30 16:40
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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