孩子確診貓叫綜合征,如何治療?
我朋友家的孩子的頭部形狀不太正常,而且有語音和聽力障礙,哭聲跟貓叫一樣很嚇人,兩眼距離寬,到醫(yī)院小兒內(nèi)科檢查出貓叫綜合征。怎么治療?請醫(yī)生幫助。
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回答3
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劉倩筠 副主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
保健科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要由于5號染色體部分缺失引起。治療方法包括對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、心理支持及定期復(fù)查等。 1. 對癥治療:針對患兒出現(xiàn)的語音和聽力障礙、眼部異常等癥狀,采取相應(yīng)的治療措施,如佩戴助聽器改善聽力。 2. 康復(fù)訓(xùn)練:通過語言訓(xùn)練、聽力訓(xùn)練、運(yùn)動康復(fù)等,幫助患兒提高生活自理能力和運(yùn)動能力。 3. 藥物治療:根據(jù)具體情況,可能使用營養(yǎng)神經(jīng)的藥物,如甲鈷胺、維生素 B1、維生素 B12 等,促進(jìn)神經(jīng)功能恢復(fù)。 4. 心理支持:關(guān)注患兒及家屬的心理狀態(tài),提供心理輔導(dǎo),幫助他們積極面對疾病。 5. 定期復(fù)查:定期進(jìn)行身體檢查,監(jiān)測生長發(fā)育情況,及時調(diào)整治療方案。 貓叫綜合征的治療是一個長期的過程,需要患兒家庭、醫(yī)療機(jī)構(gòu)和社會的共同努力,為患兒創(chuàng)造更好的生活條件。
2025-04-02 10:02
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、。貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙.
2016-01-31 05:12
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好,目前,該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療。貓叫綜合癥通過適合的教育訓(xùn)練,中度的也可以到庇護(hù)工場工作,但因行走、語言等方面的特異情況,輕度者也難以在社區(qū)競爭就業(yè)。
2016-01-31 02:27
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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