孩子確診貓叫綜合征,該如何應(yīng)對(duì)?
我的孩子出生的時(shí)候就和其他的額寶寶不一樣,孩子的哭聲很尖銳,很細(xì),好像是小貓的叫聲一樣的,而且還出現(xiàn)了明顯的眼睛之間的劇烈比較寬的問(wèn)題,體格檢查,確診貓叫綜合癥。
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回答5
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陳漢華 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病,表現(xiàn)多樣。涉及癥狀、病因、診斷、治療及預(yù)后等方面。 1.癥狀:患兒哭聲似貓叫,眼距寬,還可能有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 2.病因:多因5號(hào)染色體部分缺失導(dǎo)致。 3.診斷:通過(guò)染色體核型分析確診。 4.治療:目前無(wú)特效治療方法,主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療,如存在先天性心臟病,可能需手術(shù)治療;智力障礙可進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 5.預(yù)后:預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度,部分患兒生活難以自理,需要長(zhǎng)期照顧。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭都是巨大挑戰(zhàn),家長(zhǎng)要保持積極心態(tài),配合醫(yī)生治療和康復(fù)訓(xùn)練,盡力提高患兒生活質(zhì)量。
2025-04-03 02:20
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回答4
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好。貓叫綜合癥是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病,肯定是會(huì)遺傳的。患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。
2016-01-31 08:25
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回答3
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,最為常見(jiàn)的異常表現(xiàn):智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過(guò)低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^(guò)高。臉呈圓形,“滿月?tīng)睢薄裳劬嚯x過(guò)寬。外眼角往下傾斜等等。
2016-01-31 06:35
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回答2
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,貓叫綜合征一種常見(jiàn)的孩子疾病,是先天語(yǔ)言缺失的表現(xiàn),目前醫(yī)學(xué)尚沒(méi)有可以治愈的方法,但是這個(gè)病會(huì)隨著時(shí)間的增長(zhǎng)而逐漸消失。
2016-01-31 03:41
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好,貓叫綜合癥是會(huì)遺傳的,這種病的患兒50%伴有先天性心臟病,通常在嬰、幼兒期就夭折,少數(shù)活至成年,大部分病例源自基因突變,少數(shù)來(lái)自父母,家族遺傳的發(fā)病率為15%。
2016-01-31 01:47
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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