新生兒患貓叫綜合征是怎么回事？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我的寶寶剛剛出生，之后就發(fā)現(xiàn)孩子不對勁，一直哭鬧，體重也是很小的，到醫(yī)院檢查說是貓叫綜合征，請問，這是個什么病呀
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鄒小兵 主任醫(yī)師
中山大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
兒童發(fā)育行為中心
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，主要由染色體缺失引起，表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩等。其發(fā)病機制、癥狀、診斷、治療和預后都有特點。 1.發(fā)病機制：第 5 號染色體短臂部分缺失，導致多個基因功能異常。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，有特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等，還伴有生長發(fā)育遲緩、智力低下等。 3.診斷方法：通過染色體核型分析確診。 4.治療手段：目前尚無特效治療方法，主要是針對癥狀進行支持治療，如康復訓練改善運動和智力發(fā)育。 5.預后情況：預后較差，多數(shù)患兒存在嚴重的智力障礙和身體發(fā)育問題。 貓叫綜合征對患兒和家庭帶來較大挑戰(zhàn)，需要家長和社會給予更多關愛和支持，幫助患兒盡可能提高生活質量。
2025-04-02 03:09
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，限鹽補鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克，同時多吃富含鉀的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等）的。
2016-01-31 02:45
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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