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新生兒患貓叫綜合征是怎么回事?

病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我的寶寶剛剛出生,之后就發(fā)現(xiàn)孩子不對勁,一直哭鬧,體重也是很小的,到醫(yī)院檢查說是貓叫綜合征,請問,這是個什么病呀

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    鄒小兵 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    三級甲等

    兒童發(fā)育行為中心

    貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,主要由染色體缺失引起,表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩等。其發(fā)病機制、癥狀、診斷、治療和預(yù)后都有特點。 1.發(fā)病機制:第 5 號染色體短臂部分缺失,導(dǎo)致多個基因功能異常。 2.癥狀表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,有特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等,還伴有生長發(fā)育遲緩、智力低下等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4.治療手段:目前尚無特效治療方法,主要是針對癥狀進(jìn)行支持治療,如康復(fù)訓(xùn)練改善運動和智力發(fā)育。 5.預(yù)后情況:預(yù)后較差,多數(shù)患兒存在嚴(yán)重的智力障礙和身體發(fā)育問題。 貓叫綜合征對患兒和家庭帶來較大挑戰(zhàn),需要家長和社會給予更多關(guān)愛和支持,幫助患兒盡可能提高生活質(zhì)量。

    2025-04-02 03:09
  • 回答1

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你好,限鹽補鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克,同時多吃富含鉀的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等)的。

    2016-01-31 02:45
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

    擅長:輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

    擅長:中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

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祁浩

祁浩 / 副主任醫(yī)師

擅長:學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、厭學(xué)、抽動癥、多動癥、孤獨癥譜系障礙、遺尿癥、閱讀障礙、語言發(fā)育遲緩(說話晚)、構(gòu)音障礙(口吃、吐字不清)、智力低下、腦癱、癲癇、矮小癥、性早熟、青少年情緒障礙、焦慮、抑郁等兒童疑難疾病的診治。

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賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長:多動癥、抽動癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良、學(xué)習(xí)困難、青少年情緒障礙、焦慮、抑郁等兒童常見疑難慢性疾病。

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李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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