懷孕 17 周地貧檢查有問題，基因檢測后求分析
醫(yī)生您好，我懷孕十七周做地中海貧血檢查有問題，我又進(jìn)一步做了地中?；驒z測，拿了結(jié)果，不知是否正常，希望醫(yī)生幫忙看下！如果我的基因檢測結(jié)果正常，我老公還需做基因檢測嗎？對胎兒有沒有影響？
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回答2
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陸澤生 副主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
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懷孕 17 周時(shí)地中海貧血檢查出現(xiàn)異常，進(jìn)一步基因檢測后，對于結(jié)果是否正常以及后續(xù)處理存在疑問。這涉及到胎兒健康、遺傳風(fēng)險(xiǎn)、夫妻雙方的檢測必要性等多方面因素。 1. 基因檢測結(jié)果解讀：如果基因檢測結(jié)果顯示正常，通常意味著胎兒患地中海貧血的風(fēng)險(xiǎn)較低，但仍不能完全排除。 2. 配偶檢測的必要性：即使孕婦基因檢測正常，配偶仍可能需要進(jìn)行基因檢測。因?yàn)榈刂泻Ｘ氀且环N遺傳性疾病，如果配偶攜帶相關(guān)基因，仍可能影響胎兒。 3. 對胎兒的影響評估：若夫妻雙方基因情況明確，可更準(zhǔn)確評估胎兒的患病風(fēng)險(xiǎn)。若風(fēng)險(xiǎn)低，一般對胎兒影響較?。蝗麸L(fēng)險(xiǎn)高，可能需要進(jìn)一步檢查和干預(yù)。 4. 后續(xù)檢查建議：根據(jù)具體情況，可能需要進(jìn)行超聲檢查、羊水穿刺等，以監(jiān)測胎兒的發(fā)育情況。 5. 日常注意事項(xiàng)：孕婦在孕期要保持良好的營養(yǎng)和休息，預(yù)防感染，按時(shí)產(chǎn)檢。 總之，對于懷孕時(shí)地中海貧血基因檢測的情況，需要綜合多方面因素進(jìn)行評估和處理，以保障母嬰健康。
2025-04-02 01:19
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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您好一般這樣的癥狀的話主要考慮是由于懷孕期的貧血引起的血象的異常的，所以建議您還是應(yīng)該積極的進(jìn)行相關(guān)的檢查的。您好一般這樣的情況的話，如果您的檢查是正常的話，可以直接給孩子做相關(guān)的檢查的，所以建議您可以配合醫(yī)生的醫(yī)囑進(jìn)行相關(guān)的診療的。
2016-01-31 00:33
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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