孩子哭聲似貓叫，是貓叫綜合征嗎？有何癥狀及智力表現(xiàn)？
我家孩子現(xiàn)在的哭聲很像是貓叫，這個(gè)是不是貓叫綜合征的典型特征啊，貓叫綜合征患兒還有什么背的癥狀嗎，怎么發(fā)現(xiàn)孩子在智力方面也有欠缺?。?
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回答1
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王曉寧 主任醫(yī)師
佛山市第二人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病，患兒通常具有特殊哭聲、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等表現(xiàn)。其診斷需要綜合多種因素，包括臨床表現(xiàn)、染色體核型分析等。 1. 特殊哭聲：哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫，是較典型的特征。 2. 特殊面容：頭小、圓月臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身材矮小、體重輕、出牙晚等。 4. 智力障礙：學(xué)習(xí)能力差、認(rèn)知能力不足等。 5. 其他：可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 如果發(fā)現(xiàn)孩子有疑似貓叫綜合征的表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行染色體核型分析等相關(guān)檢查，以明確診斷。早期診斷和干預(yù)有助于提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-04-02 01:34
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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