孩子聲音似貓叫被診貓叫綜合征怎么辦
我家的孩子是好不容易才得到的,就是不知道孩子是怎么回事啊,就是最近一段時(shí)候就發(fā)現(xiàn)了孩子的聲音很是奇怪,像是貓叫一樣,說是患有貓叫綜合征了,我以前的時(shí)候聽過這個(gè)病,好像不太好治療啊。
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回答2
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李燕虹 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙等。其病因是5號(hào)染色體部分缺失。治療主要包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練等。同時(shí),家庭的支持和關(guān)愛也非常重要。 1.疾病原理:5號(hào)染色體短臂缺失導(dǎo)致多個(gè)基因異常,影響身體和智力發(fā)育。 2.癥狀表現(xiàn):特殊哭聲、小頭圓臉、眼距寬、智力低下等。 3.診斷方法:染色體核型分析可明確診斷。 4.治療方法:無特效治療,多為對(duì)癥處理,如心臟問題治療、眼部問題矯正。 5.康復(fù)訓(xùn)練:語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練等,幫助提高生活能力。 6.家庭支持:提供溫暖、穩(wěn)定的環(huán)境,耐心陪伴孩子成長(zhǎng)。 貓叫綜合征雖無法根治,但通過積極治療和康復(fù)訓(xùn)練,能在一定程度上改善孩子的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要保持信心和耐心,給予孩子足夠的關(guān)愛和支持。
2025-04-04 04:45
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回答1
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征是沒有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進(jìn)孩子早期的發(fā)育,盡可能建立孩子的功能,比如運(yùn)動(dòng)功能、智力發(fā)育、生活能力,最終目標(biāo)是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量,促進(jìn)其獨(dú)立生活。
2016-02-14 08:20
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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