小孩被診斷為貓叫綜合征,這是啥???
我不知道小孩子是不是被迷上老還是怎么回事,因?yàn)楦杏X(jué)小孩子的叫什么很恐怖,結(jié)果去醫(yī)院檢查,醫(yī)生說(shuō)事貓叫綜合征,但是我們之前都沒(méi)有聽過(guò),不知道這是什么樣的問(wèn)題。
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回答5
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黃莉 副主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起,主要表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。常見(jiàn)癥狀有哭聲似貓叫、小頭、眼距寬、眼裂下斜等。治療方法主要包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練等。 1.病因:5號(hào)染色體短臂部分缺失,多為新發(fā)突變。 2.癥狀:哭聲異常,似貓叫;特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等;生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,身材矮??;智力障礙,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差;還可能伴有先天性心臟病等其他畸形。 3.診斷:通過(guò)染色體核型分析確診。 4.治療:無(wú)特效治療方法,主要是對(duì)癥治療,如治療先天性心臟病,使用藥物如地高辛、呋塞米、螺內(nèi)酯等。同時(shí)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,以提高生活自理能力。 5.預(yù)后:預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度,多數(shù)患者需要長(zhǎng)期照顧。 貓叫綜合征對(duì)孩子和家庭都是巨大的挑戰(zhàn),家長(zhǎng)需積極面對(duì),配合醫(yī)生治療和康復(fù)訓(xùn)練,盡可能提高孩子的生活質(zhì)量。
2025-04-02 21:50
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回答4
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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你好,根據(jù)你的描述分析,貓叫綜合征的孩子平時(shí)要注意多吃一些粗糧以及新鮮蔬菜如白菜、豆制品、海帶、魚類、等、多吃水果,蘋果香蕉。三餐規(guī)律,飲食均衡,盡量少吃過(guò)多的葷類食物,避免吃辛辣的食物,咖啡、酒類以及熬夜等。得了該病的患者不能抽煙,不能喝酒,不能吃辛辣有刺激的食物,飲食方面盡量做到清淡有營(yíng)養(yǎng),鍛煉身體,保持身心健康。
2016-02-14 11:37
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,孩子的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”,臨床表現(xiàn)為出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-02-14 05:43
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好,嬰兒期有微弱的,悲哀的,咪咪似貓叫的哭聲,此種哭聲在呼氣時(shí)發(fā)生,吸氣時(shí)不出現(xiàn),其產(chǎn)生機(jī)制不明,有人認(rèn)為可能是會(huì)厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時(shí)喉部漏氣所致,也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān),典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失,但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨(dú)特的哭聲。
2016-02-14 04:27
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是因?yàn)榛颊叩谖逄?hào)染色體缺失造成的病癥,不是因?yàn)榛颊咦约旱牧?xí)慣造成的,是先天性的缺失綜合征,患者在哭啼時(shí)會(huì)像貓叫。
2016-02-14 04:11
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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