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同卵雙胎一女高腭弓脖子短小頜，另一女喉嚨氣道畸形小頜，是染色體異常嗎

2025-04-02 12:05 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

天高腭弓脖子有點(diǎn)短小頜高腭弓脖子有點(diǎn)短小頜曾經(jīng)治療情況和效果：醫(yī)生建議染色體檢查女兒是同卵雙胎現(xiàn)在大毛毛高腭弓脖子有點(diǎn)短小頜可是小毛毛只是喉嚨氣道有畸形小頜這個(gè)樣子是不是染色體異常想得到怎樣的幫助：能告訴我是不是染色體異常（

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

夏慧敏主任醫(yī)師

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

三級(jí)甲等

新生兒外科

同卵雙胎中一個(gè)女兒出現(xiàn)高腭弓、脖子短小頜，另一個(gè)女兒喉嚨氣道畸形小頜，這種情況有可能是染色體異常導(dǎo)致的，但也不能僅憑這些癥狀就確診，還需要綜合多種因素來(lái)判斷，如家族遺傳史、孕期環(huán)境、其他身體異常等。 1.家族遺傳史：如果家族中有類似的遺傳疾病，那么染色體異常的可能性會(huì)增加。 2.孕期環(huán)境：母親在懷孕期間接觸有害物質(zhì)、感染病毒等，可能影響胎兒發(fā)育。 3.其他身體異常：除了上述表現(xiàn)，若孩子還存在心臟、腎臟等器官的發(fā)育異常，也提示染色體異常的可能。 4.基因檢測(cè)：通過(guò)染色體核型分析、基因測(cè)序等檢查，能更準(zhǔn)確地判斷是否存在染色體異常。 5.臨床表現(xiàn)對(duì)比：對(duì)比兩個(gè)孩子的癥狀差異和相似之處，為診斷提供更多線索。總之，僅根據(jù)目前的癥狀不能明確是否為染色體異常，需要進(jìn)一步完善相關(guān)檢查，并綜合多方面因素進(jìn)行評(píng)估。建議及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診，以便明確診斷和采取適當(dāng)?shù)闹委煷胧?
2025-04-02 17:17

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什么是染色體異常? 　　染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。查看全文»

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