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唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn) 1/173,三十二周還能做羊水檢查嗎

21.三體綜合征

您好:唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)1/173?您好:唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)1/173當(dāng)時(shí)沒(méi)去做羊水細(xì)胞遺傳學(xué)檢查,現(xiàn)在三十二周了能做嗎?。

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    任守臣 副主任醫(yī)師

    首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    唐氏綜合征是一種常見(jiàn)的染色體異常疾病。對(duì)于唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)為 1/173 且未做羊水細(xì)胞遺傳學(xué)檢查,到三十二周時(shí),一般不建議再做羊水檢查。這涉及多方面因素,如胎兒發(fā)育情況、檢查風(fēng)險(xiǎn)、檢查效果、后續(xù)處理難度以及倫理考量等。 1. 胎兒發(fā)育情況:三十二周時(shí)胎兒較大,羊水檢查操作難度增加,且可能對(duì)胎兒造成損傷。 2. 檢查風(fēng)險(xiǎn):此時(shí)進(jìn)行羊水檢查,容易引發(fā)早產(chǎn)、感染等并發(fā)癥。 3. 檢查效果:孕周較大,即使檢查出異常,后續(xù)處理的選擇相對(duì)有限。 4. 后續(xù)處理難度:如果確診唐氏綜合征,終止妊娠的風(fēng)險(xiǎn)和難度都很高。 5. 倫理考量:此時(shí)胎兒已基本發(fā)育成熟,涉及更多的倫理和道德問(wèn)題。 綜上所述,唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn) 1/173 未做羊水檢查到三十二周時(shí),通常不再適合進(jìn)行該項(xiàng)檢查。建議孕婦在孕期按時(shí)產(chǎn)檢,遵循醫(yī)生的建議,以保障母嬰健康。

    2025-04-03 22:52
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 張文川

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