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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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王英 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級甲等
產(chǎn)科
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三體綜合征是一種染色體異常疾病,不正常。它會導(dǎo)致多種身體和智力方面的異常,包括特殊面容、生長發(fā)育遲緩、器官功能障礙等。常見的有 21 三體綜合征、18 三體綜合征和 13 三體綜合征。 1. 染色體異常:三體綜合征是由于染色體數(shù)量異常引起的。比如 21 三體綜合征,患者多了一條 21 號染色體。 2. 特殊面容:患兒常有眼距寬、鼻梁低平、眼裂小等特殊面容。 3. 生長發(fā)育遲緩:身高、體重增長緩慢,動作發(fā)育也落后于正常兒童。 4. 器官功能障礙:可能伴有先天性心臟病、消化道畸形等器官功能異常。 5. 智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和生活能力受限。 三體綜合征會給患兒及其家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)。孕婦應(yīng)重視產(chǎn)前檢查,如唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等,以便早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。
2025-04-03 15:33
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