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嬰兒遺傳性小腦萎縮的發(fā)病時間及癥狀，孩子患病風(fēng)險如何？

2025-04-02 11:36 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label>

問題：

病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：假如嬰兒患有遺傳性小腦萎縮大概在什么時候或者說在幾歲時可以看出病狀病狀的表現(xiàn)是什么？我夫妻二人現(xiàn)在年近30均無小腦萎縮病狀但妻子弟弟患有有小腦萎縮妻子父母無此病狀且已有50有余請問我們的孩子會得此疾病嗎？妻子現(xiàn)在懷孕7個月急切盼望回答！想得到怎樣的幫助：請明確告知謝謝！請詳細(xì)回答謝謝！

回答4
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王蘊慧主任醫(yī)師

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

三級甲等

產(chǎn)科

遺傳性小腦萎縮是一種較為復(fù)雜的疾病，其發(fā)病時間、癥狀表現(xiàn)以及遺傳風(fēng)險受多種因素影響，包括遺傳方式、基因突變類型、個體差異等。 1. 發(fā)病時間：遺傳性小腦萎縮的發(fā)病時間差異較大。有些在嬰兒期或兒童期就可能出現(xiàn)癥狀，如行走不穩(wěn)、動作不協(xié)調(diào)等；也有在成年后才逐漸顯現(xiàn)的情況。 2. 癥狀表現(xiàn)：常見癥狀包括平衡障礙、共濟(jì)失調(diào)、言語不清、眼球震顫等。隨著病情進(jìn)展，可能會出現(xiàn)肌肉無力、認(rèn)知功能下降等。 3. 遺傳方式：如果是常染色體顯性遺傳，孩子有 50%的患病幾率；若為常染色體隱性遺傳，只有在父母均攜帶致病基因時孩子才有患病可能。 4. 基因檢測：可通過基因檢測明確是否攜帶致病基因，有助于評估孩子的患病風(fēng)險。 5. 個體差異：即使存在遺傳因素，個體的生活環(huán)境、健康狀況等也可能影響發(fā)病。綜合來看，對于您孩子的患病風(fēng)險，需要綜合多方面因素評估。建議在孩子出生后密切觀察其發(fā)育情況，如有異常及時就醫(yī)。
2025-04-02 13:06

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孔書雪醫(yī)師

河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

二級甲等

內(nèi)科

你好小腦萎縮又稱脊髓小腦萎縮癥是一種家族顯性遺傳神經(jīng)系統(tǒng)疾病只要親代其中一人為此疾病患者其子女將有50%的機(jī)率遺傳此癥并發(fā)病.這類患者發(fā)病后行走的動作搖搖晃晃有如企鵝因此被稱為企鵝家族.您好一般患者在成年期發(fā)病發(fā)病年齡大部份從二十至四十歲開始由于發(fā)病原因不明暫沒有有效的治療方法據(jù)說完全治愈的病例沒有一例藥物只是起延緩病情的惡化
2016-02-14 16:03

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谷魁廣醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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內(nèi)科

你好，此癥狀又稱脊髓癥，是一種家族顯性遺傳神經(jīng)系統(tǒng)疾病，只要親代其中一人為此疾病患者其子女將有50%的機(jī)率遺傳此癥并發(fā)病.這類患者發(fā)病后行走的動作搖搖晃晃有如企鵝因此被稱為企鵝家族.您好，一般患者在成年期發(fā)病發(fā)病，年齡大部份從二十至四十歲開始，由于發(fā)病原因不明暫沒有有效的治療方法，據(jù)說完全治愈的病例沒有一例藥物只是起延緩病情的惡化。
2016-02-14 11:18

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史東岳

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你好，小腦萎縮又稱脊髓小腦萎縮癥是一種家族顯性遺傳神經(jīng)系統(tǒng)疾病只要親代其中一人為此疾病患者其子女將有50%的機(jī)率遺傳此癥并發(fā)病.這類患者發(fā)病后行走的動作搖搖晃晃有如企鵝因此被稱為企鵝家族.一般患者在成年期發(fā)病發(fā)病年齡大部份從二十至四十歲開始由于發(fā)病原因不明暫沒有有效的治療方法據(jù)說完全治愈的病例沒有一例藥物只是起延緩病情的惡化
2016-02-14 04:16

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