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甲基丙二酸尿癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病，寶寶可能出現(xiàn)的癥狀包括生長發(fā)育遲緩、反復(fù)嘔吐、嗜睡、抽搐、貧血等。 1. 生長發(fā)育遲緩：表現(xiàn)為身高、體重增長緩慢，運動和智力發(fā)育落后于同齡人。 2. 反復(fù)嘔吐：頻繁出現(xiàn)嘔吐，尤其在進食后，可能導(dǎo)致營養(yǎng)不良。 3. 嗜睡：寶寶總是昏昏欲睡，精神狀態(tài)差，對周圍事物反應(yīng)遲鈍。 4. 抽搐：出現(xiàn)肢體抽搐、痙攣，甚至癲癇發(fā)作。 5. 貧血：面色蒼白，容易疲勞，活動耐力下降。 6. 代謝性酸中毒：呼吸深大、急促，口唇櫻桃紅。 如果寶寶出現(xiàn)上述癥狀，家長應(yīng)高度警惕，及時帶寶寶到正規(guī)醫(yī)院就診，進行相關(guān)檢查，如血液有機酸分析、基因檢測等，以便早期診斷和治療。

詳細情況請你咨詢當?shù)蒯t(yī)師,因為每一個人的情況是不同的.感謝您對我們的支持!祝您健康!快樂到永遠!

甲基丙二酸尿癥，又稱甲基丙二酸血癥，英文名字：methylmalonicacademia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病，嚴重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根據(jù)甲基丙二酸輔酶A變位酶缺陷分為完全缺失Mut0和部分卻失Mut1型，其中最嚴重的是Mut0型　本癥急性期的治療應(yīng)以補液、糾正酸中毒為主，必要時進行腹腔透析或血液透析，同時，應(yīng)保證熱量及液體供給以減少機體蛋白分解，必要時給予小量胰島素，限制天然蛋白質(zhì)的攝入。鑒于重癥患兒或代謝性酸中毒急性發(fā)作期死亡率極高，臨床高度懷疑時，可在確診前進行治療，如中止蛋白質(zhì)攝入、靜脈補液、肌注大劑量維生素B12。診斷　　對所有甲基丙二酸尿癥患者應(yīng)首先進行大劑量維生素B12試驗治療，1mg/d肌肉注射，3～5d，對照治療前后尿甲基丙二酸濃度，判斷對維生素B12的反應(yīng)性。通過大劑量維生素B12試驗治療不僅可以爭取治療時機，挽救維生素B12反應(yīng)型患者，亦有助于病型診斷，指導(dǎo)長期治療?！　【S生素B12無效型以飲食治療為主，理想方式為限制天然蛋白質(zhì)，補充去除異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸、蘇氨酸的特殊治療奶粉，嬰幼兒期天然蛋白質(zhì)每日攝入量應(yīng)控制在1.0～1.2g/kg。維生素B12有效型其維生素B12長期維持劑量為1mg每周至每月肌肉注射1次或每日口服甲基鈷胺素500～1000μg，中等量蛋白質(zhì)攝入，使血、尿甲基丙二酸濃度維持在理想范圍?！　∮捎诩谆?、丙酸等有機酸蓄積，生成相應(yīng)酯?；鈮A，導(dǎo)致肉堿消耗增加，補充肉堿可促進酯酰肉堿排泄，增加機體對自然蛋白的耐受性，不僅有助于急性期病情控制，亦可有效地改善預(yù)后。急性期可采用靜脈或肌內(nèi)注射肉堿每日100～200mg/kg，緩解期每日30～60mg/kg，長期維持。對于合并同型半胱氨酸血癥的患者，應(yīng)給予甜菜堿(betaine)補充治療(1000～3000mg/d)，降低血液同型半胱氨酸濃度，改善患兒神經(jīng)系統(tǒng)情況。編輯本段預(yù)防后遺　　該病的預(yù)后取決于病型、發(fā)現(xiàn)早晚及長期治療的合理性。但有人認為發(fā)病的早晚與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的預(yù)后及生命的長短無關(guān)。鈷胺素合成缺陷者發(fā)病較變位酶缺陷者晚，經(jīng)過治療后大多能存活。mut0型預(yù)后最差，維生素B12不反應(yīng)型預(yù)后不佳，Cb1A型預(yù)后最好。神經(jīng)功能損害的輕重與高氨血癥、代謝性酸中毒等持續(xù)時間的長短有關(guān)，通過早期診斷和治療可降低死亡率，減少神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。

您好，這種情況需要檢查他的指數(shù)之后才可以判斷，建議做個檢查即可，這個疾病可以采用維生素B12治療，效果比較持久

甲基丙二酸尿癥,又稱甲基丙二酸血癥,英文名字：methylmalonicacademia,MMA屬常染色體隱性遺傳.臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病,嚴重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多.根據(jù)甲基丙二酸輔酶A變位酶缺陷分為完全缺失Mut0和部分卻失Mut1型,其中最嚴重的是Mut0型.