45XNt(15;22)(q10;q10)染色體異常意味著什么
45XNt(15;22)(q10;q10)顯示染色體數(shù)目為45條,其中一條1
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回答1
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韓芳 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級甲等
新生兒科
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45XNt(15;22)(q10;q10)染色體異常是一種較為復雜的染色體核型,可能導致多種健康問題,如發(fā)育遲緩、生育障礙、特定疾病風險增加等。 1. 發(fā)育遲緩:染色體異??赡苡绊懮眢w和智力的正常發(fā)育,導致兒童生長速度低于同齡人,認知能力受限。 2. 生育障礙:對于成年人,可能引起生殖細胞染色體異常,增加不孕不育、反復流產(chǎn)、胎兒畸形的風險。 3. 特定疾病風險:增加某些先天性疾病的發(fā)生概率,如先天性心臟病、腎臟疾病等。 4. 遺傳傾向:這種染色體異常可能有一定的遺傳傾向,家族成員患病風險可能升高。 5. 臨床表現(xiàn)多樣:患者可能出現(xiàn)面容異常、身體結構畸形、免疫系統(tǒng)功能低下等多種癥狀。 總之,45XNt(15;22)(q10;q10)染色體異常對健康有諸多潛在影響,一旦發(fā)現(xiàn),應及時進行全面的評估和監(jiān)測,并在專業(yè)醫(yī)生的指導下采取適當?shù)母深A措施。
2025-04-04 03:54
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»