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唐氏篩查愛德華綜合癥高風(fēng)險(xiǎn)意味著什么?

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):主要癥狀:發(fā)病時(shí)間:化驗(yàn)檢查結(jié)果:唐氏綜合篩選報(bào)告:愛德華綜合癥風(fēng)險(xiǎn),10高風(fēng)險(xiǎn)曾經(jīng)治療情況和效果:請問檢查結(jié)果是什么意思,生下來的小孩患愛德華綜合癥的幾率高嗎?

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    喬立興 主任醫(yī)師

    東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    唐氏篩查中愛德華綜合癥風(fēng)險(xiǎn)為高風(fēng)險(xiǎn),意味著胎兒存在患愛德華綜合癥的可能性較大。這需要進(jìn)一步檢查確認(rèn),包括無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等。同時(shí),還需綜合多方面因素評估。 1. 疾病介紹:愛德華綜合癥又稱 18 三體綜合征,是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病,患兒常有多種嚴(yán)重的先天畸形和智力障礙。 2. 風(fēng)險(xiǎn)評估:高風(fēng)險(xiǎn)只是提示可能性,不是確診。但相比低風(fēng)險(xiǎn),胎兒患病幾率相對升高。 3. 進(jìn)一步檢查:無創(chuàng) DNA 檢測對染色體異常有較高的準(zhǔn)確性,但羊水穿刺是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。 4. 綜合考量:要考慮孕婦年齡、家族遺傳史等因素。 5. 后續(xù)決策:若確診,需根據(jù)家庭情況和醫(yī)生建議決定是否繼續(xù)妊娠。 總之,唐氏篩查愛德華綜合癥高風(fēng)險(xiǎn)需要引起重視,及時(shí)進(jìn)行進(jìn)一步檢查和評估,以做出明智的決策。

    2025-04-02 17:42
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    檢查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)那就說明你的寶寶比別的寶寶更易患愛德華綜合癥但并不是說你的寶寶肯定會患病

    2016-02-14 16:53
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    檢查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn),那就說明你的寶寶比別的寶寶更易患愛德華綜合癥,但并不是說你的寶寶肯定會患病

    2016-02-14 16:37
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長:  擅長帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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