孩子確診貓叫綜合征，該如何應對？
我家孩子出生的時候體重就比較的小，聲音也小，一直的低沉的哭泣的，跟貓叫一樣的，孩子的面部也不正常，眼睛的間距是很大的，真的是很不對勁，后來去專業(yè)的醫(yī)院檢查是得了貓叫綜合征了。
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回答4
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曲朋安 副主任醫(yī)師
煙臺肝病醫(yī)院
兒科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)多樣。需了解其病因、癥狀、診斷、治療及預后等。 1.病因：多由5號染色體短臂部分缺失導致。 2.癥狀：患兒常有特殊面容，如眼距寬、哭聲似貓叫，還可能伴有生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。 3.診斷：通過染色體核型分析確診。 4.治療：目前無特效治療方法，主要是針對癥狀進行康復訓練和對癥治療。如存在先天性心臟病，需相應治療；若有語言障礙，進行語言訓練。 5.預后：預后取決于病情嚴重程度和治療干預效果。多數(shù)患兒存在智力和身體發(fā)育問題，但通過積極治療和康復，部分功能可得到一定改善。 貓叫綜合征雖無法徹底治愈，但早期診斷、積極治療和康復訓練有助于提高患兒生活質量。家長應保持積極心態(tài)，給予患兒足夠關愛和支持。
2025-04-03 13:42
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回答3
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，貓叫綜合征是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的，而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結果。具體飲食建議需要根據(jù)癥狀咨詢醫(yī)生，合理膳食，保證營養(yǎng)全面而均衡。飲食宜清淡，戒除煙酒，禁食辛辣刺激性食物。
2016-02-14 11:44
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好，貓叫綜合征復發(fā)風險不詳。有人認為該疾病下一胎再現(xiàn)危險性不大，但如親代為易位型或5P嵌合體，則出生患兒的風險是高的。貓?zhí)惆Y狀隨年齡增長而逐漸消失。臨床處理應根據(jù)染色體畸變的種類和程度而定。多引導教育患者，轉移患者的注意力，應該到神經科檢查、治療等。
2016-02-14 08:45
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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你好診斷,有可疑臨床表現(xiàn)者做染色體核型分析，5號染色體短臂遠端部分缺失（5p—）。治療,對癥治療，無特殊治療方法。預后,死亡率較低，很多患者存活至成年，但他們的身高及體重低于正常人。預防,對高危孕婦可作羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行產前診斷。
2016-02-14 08:13
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
